Citogenetica Humana
Mostrando 1-12 de 14 artigos, teses e dissertações.
-
1. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindômicas sem diagnóstico definido / Cytogenetic refinement in individuals with syndromic craniofacial anomalies with unkown diagnoses
Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenóti
Publicado em: 2010
-
2. Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo ap
História, Ciências, Saúde-Manguinhos. Publicado em: 2009-06
-
3. Controle genético das células-tronco humanas cultivadas
As células-tronco apresentam uma alta capacidade de autorregeneração, assim como, um potencial de diferenciação em uma variedade de tipos celulares. Estas células podem ser classificadas como embrionárias e adultas. Apesar de apresentar propriedades de células-tronco, as mesenquimais apresentam um certo grau de dificuldade no estabelecimento das cult
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 08/05/2009
-
4. Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2
FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleç�
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-04
-
5. Análise citogenética de células-tronco derivadas do subendotélio da veia umbilical humana
Células-tronco mesenquimais (CTMs) são conhecidas como uma população de células capazes de se proliferar e diferenciar em múltiplos tecidos de origem mesodérmico incluindo osso, cartilagem, músculo, ligamento, tendão, gordura e estroma. Das diversas aplicações do estudo das CTMs podem-se ressaltar as técnicas terapêuticas como a regeneração ó
Publicado em: 2009
-
6. Estudo do padrão cromossômico em síndrome mielodisplásica primária hipocelular e sua correlação com aspectos celulares e clínicos / Chromosomal pattern study in Hypocellular Primary Myelodysplastic Syndrome and its correlation with cellular and clinics aspects
A SMD primária hipocelular ocorre com uma frequência de 10-20% dos casos de SMD no adulto, no entanto, é o subtipo mais frequente na infância. O diagnóstico da SMD primária hipocelular é bastante difícil, pois devido à ausência de células na medula óssea esta pode ser confundida com a LMA hipocelular ou AA. O diagnóstico diferencial entre estas
Publicado em: 2009
-
7. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras : sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies : blepharocheilodontic syndrome and midline facial defects with hypertelorism
A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para segu
Publicado em: 2009
-
8. Caracterização citogenética, molecular e morfológica de acessos do gênero Arachis com ênfase na seção Heteranthae.
O gênero Arachis tem sido alvo de diversos estudos devido à sua importância principalmente na alimentação humana e como forragem. Suas espécies silvestres apresentam alta variabilidade genética e se encontram agrupadas em nove seções taxonômicas.Destas, a seção Heteranthae destaca-se por ser endêmica do Brasil,ocorrendo especialmente na região
Publicado em: 2007
-
9. Análise citogenética e molecular em milho (Zea mays subsp. mays), teosinto (Zea mays susp. mexicana) e em seus híbridos
O milho é um planta anual cultivada em quase todo o mundo, consumida como ração para animais e na alimentação humana através de produtos industrializados e in natura. Existem diversos programas de melhoramento de milho no Brasil, mas no Sul são poucos os grupos que trabalham com este cereal. O desenvolvimento de populações tem sido efetuado por inst
Publicado em: 2007
-
10. Mutações do gene codificador da enzima metilenotetraidrofolato redutase e sua associação com a trissomia do cromosso 21
ormado.
Publicado em: 2004
-
11. Estudo de mosaicismos cromossomicos pela tecnica do FISH em nucleo interfasico
As aneuploidias constituem a principal alteração genética encontrada na espécie humana e podem envolver tanto cromossomos autossômicos quanto sexuais. As neuploidias em mosaicos são menos freqüentes do que as trissomias livres, podendo apresentar-se, do ponto de vista clínico, de forma bastante heterogênea. O mosaicismo acontece devido ao surgimento
Publicado em: 2004
-
12. Analise da casuistica não-oncologica do laboratorio de citogenetica humana do Departamento de Genetica Medica FCM - UNICAMP (1970-1999)
Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, ester
Publicado em: 2001