Colageno Tipo Xviii
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1. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled / Study COL18A1 transcription regulation and function analysis of Frizzled domain
A conclusão do seqüênciamento do genoma de múltiplos vertebrados trouxe um importante desafio para entender e predizer função, particularmente para seqüências não-codificantes, a partir de seqüências primarias de DNA. A hipótese de que a conservação evolutiva prediz seqüências funcionais é comumente aceita, inclusive para seqüências envolv
Publicado em: 2009
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2. COL18A1 is highly expressed during human adipocyte differentiation and the SNP c.1136C > T in its "frizzled" motif is associated with obesity in diabetes type 2 patients
Colágeno XVIII pode gerar dois fragmentos, um correspondendo à região NC11-728 contendo o motivo ''frizzled'', o qual possivelmente atua na sinalização Wnt, e outro correspondendo a Endostatina, que é clivada a partir da região NC1 e é uma potente inibidora de angiogênese. Colágeno XVIII e a via de sinalização Wnt foram recentemente associados à
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2008-03
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3. "Estudo funcional do colágeno tipo XVIII" / Functional study of the type XVIII collagen
A síndrome de Knobloch (SK) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por problemas oculares e presença de encefalocele occipital, porém o quadro clínico é variável. Os pacientes apresentam principalmente miopia de grau elevado, degeneração vítreo-retiniana e descolamento de retina; o grau de comprometimento da alteração no occipit
Publicado em: 2006