Consanguinidade
Mostrando 1-12 de 110 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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2. PESQUISA SOBRE O DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL DO EXERCÍCIO DE ESTUDANTES DE EDUCAÇÃO FÍSICA EM FACULDADES E UNIVERSIDADES
RESUMO Antecedentes: A essência do desenvolvimento sustentável é a civilização ecológica Todo o desenvolvimento moderno, incluindo esportes universitários, é baseado na economia de recursos, fortalecimento da capacidade de suporte ambiental e realização do desenvolvimento econômico e social sustentável do ciclo ecológico e ambiental. Objetivo:
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 2021-09
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3. Um Paciente, Duas Cardiomiopatias
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar as características reprodutivas dos grupos genéticos AquaAmérica não endogâmicos e endogâmicos, GIFT e AquaAmérica × GIFT. Foram utilizados seis peixes de cada grupo genético (duas fêmeas:um macho). As fêmeas foram examinadas quanto à presença de ovos na boca a cada quatro dias, durante 12 semanas. A re
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09
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4. [Características reprodutivas em diferentes grupos genéticos de tilápia do Nilo]
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar as características reprodutivas dos grupos genéticos AquaAmérica não endogâmicos e endogâmicos, GIFT e AquaAmérica × GIFT. Foram utilizados seis peixes de cada grupo genético (duas fêmeas:um macho). As fêmeas foram examinadas quanto à presença de ovos na boca a cada quatro dias, durante 12 semanas. A re
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2020-09
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5. Estudo molecular da perda auditiva em Minas Gerais, Brasil
Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutaç�
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-06
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6. Frequência das anomalias congênitas no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco materno: estudo caso-controle
Resumo Objetivo Avaliar a frequência de anomalias congênitas (ACs) estruturais no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco maternos. Métodos Estudo prospectivo, observacional, caso-controle, baseado em uma população hospitalar. Foram analisadas gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal no Brasil, no período de outubro
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2020-04
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7. Características clínicas e análise genética e de cofatores de dobramento da tubulinaem pacientes iranianos com síndrome de Sanjad-Sakati
Resumo Objetivo O hipoparatireoidismo permanente pode estar presente como parte das doenças genéticas como na síndrome de Sanjad-Sakati (também chamada de síndrome de hipoparatireoidismo, retardo e dismorfismo), que é um distúrbio autossômico recessivo raro. Nosso objetivo foi confirmar o diagnóstico de um grupo de pacientes com dismorfismo, cresci
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-02
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8. Prevalência de hemoglobinas variantes em comunidades quilombolas no estado do Piauí, Brasil
Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo investigar a presença de hemoglobinas variantes em 15 comu
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2017-11
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9. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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10. Forma clínica e fatores de risco associados ao estrabismo na binocularidade visual
RESUMO Objetivo: Identificar e analisar fatores de risco associados ao estrabismo, dados oftalmológicos e antecedentes pessoais e familiares. Métodos: Estudo prospectivo, descritivo e analítico realizado com 240 pacientes que consultaram pela primeira vez nos ambulatórios de estrabismo. Foram avaliadas a frequência e associação entre estrabismo, dad
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-02
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11. Cuidado e consanguinidade na atribuição de responsabilidades intergeracionais
Resumo No Brasil, o teste de DNA tem sido fundamental para a validação legal de paternidade. É também com base nessa validação que o dever de cuidado do pai em relação ao filho pode ser estabelecido, tanto em termos de provimento financeiro quanto de obrigações morais e afetivas. Para além da dimensão legal, contudo, o cuidado, em seus múltiplos
Rev. Bras. Ciênc. Polít.. Publicado em: 2015-12
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12. Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas
RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência e
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-10