Cromossomo B
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1. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03
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3. Contributions to the systematic of Pimelodidae (Osteichthyes, Siluriformes): basic and molecular cytogenetics on seven species of Pimelodus from three Brazilian hydrographic systems
RESUMO Pimelodidae abriga várias espécies e é amplamente distribuída ao longo da região Neotropical. Pimelodus é o gênero com o maior número de espécies, porém é um grupo polifilético. Análises citogenéticas foram realizadas em menos da metade das espécies válidas. Aqui, sete espécies de Pimelodus de três sistemas hidrográficos brasileiros
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 25/06/2018
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4. Comportamento de Variáveis Pressóricas em Crianças e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne
Resumo Fundamento: A distrofia muscular de Duchenne é alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21). O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. Objetivo: Avaliar o comporta
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-06
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5. Conserved number of U2 snDNA sites in Piabina argentea, Piabarchus stramineus and two Bryconamericus species (Characidae, Stevardiinae)
RESUMO A localização cromossômica dos genes de RNAr 5S e RNAsn U2 de Piabina argentea, Piabarchus stramineus e duas espécies de Bryconamericus provenientes de duas bacias hidrográficas foi investigada, com a intenção de contribuir com o entendimento de características evolutivas destes DNAs repetitivos na subfamília Stevardiinae. O número cromossô
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 26/03/2018
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6. Alta expressão de XIAP e Bcl-2 pode inibir morte celular programada em glioblastomas
RESUMO O glioblastoma (GBM) é o glioma mais maligno e representa 29% de todos os tumores cerebrais. A tumorigênese está intimamente ligada à características adquiridas na via fisiológica de morte celular. Objetivo: Avaliar a expressão de genes anti-apoptóticos (XIAP e Bcl-2) e apoptóticos (citocromo C, a caspase 9, APAF-1), caspase 3 e SMAC/DIABLO,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-12
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7. Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso
RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-10
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8. Uso do fluido obtido por punção do higroma cístico: método alternativo para cariotipagem fetal
RESUMO Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-12
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9. Diversidade Cariotípica entre três espécies do gênero Astyanax (Characiformes, Characidae)
Resumo O grupo Incertae sedis, dentro da família Characidae inclui atualmente 88 gêneros, anteriormente incluídos na subfamília Tetragonopterinae. Dentre eles encontra-se o gênero Astyanax que compreende um grupo de espécies com morfologia similar e com ampla distribuição na região Neotropical. Assim, o presente estudo teve como objetivo analisar a
Braz. J. Biol.. Publicado em: 01/03/2016
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10. Karyotypic and morphological divergence between two cryptic species of Eigenmannia in the Amazon basin with a new occurrence of XX/XY sex chromosomes (Gymnotiformes: Sternopygidae)
Espécies de Eigenmannia estão amplamente distribuídas na região Neotropical, com oito espécies válidas atualmente reconhecidas. Populações de Eigenmannia de três localidades do leste da Amazônia foram investigadas usando técnicas citogenéticas e morfológicas, revelando dois táxons designados aqui como Eigenmannia sp. "A" e Eigenmannia sp. "B".
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 2015-06
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11. Validação de marcadores moleculares para resistência à giberela em genótipos brasileiros de trigo
O objetivo deste trabalho foi validar 19 marcadores microssatélites para resistência do trigo à giberela, em uma população não estruturada. Foram utilizados marcadores moleculares descritos na literatura como flanqueando QTLs de resistência à giberela em trigo, nos cromossomos 3B, 5A e 6B. Foram avaliadas 96 linhagens e cultivares de trigo quanto à
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2015-01
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12. B chromosome and NORs polymorphism in Callichthys callichthys (Linnaeus, 1758) (Siluriformes: Callichthyidae) from upper Paraná River, Brazil
Cromossomos B são cromossomos extras ao conjunto cromossômico normal, encontrado em diferentes organismos, com destaque para sua presença no grupo de peixes. Callichthys callichthys do alto rio Paraná tem um número diploide de 56 cromossomos (26 m-sm+ 30 st-a) para ambos os sexos, com a presença esporádica de um cromossomo B acrocêntrico. Além do ma
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 23/06/2014