Cromossomo E Determinacao Do Sexo
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1. Sexagem em tamanduá-bandeira (Myrmecophaga tridactyla) por meio do teste da reação em cadeia da polimerase
RESUMO Em tamanduá-bandeira (Myrmecophaga tridactyla) não há dimorfismo sexual, tornando-se necessária a diferenciação entre machos e fêmeas, em especial naqueles indivíduos com finalidade reprodutiva. Entre as diversas técnicas empregadas para a caracterização sexual, a reação em cadeia da polimerase (PCR) é utilizada em mamíferos para identi
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 06/06/2019
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2. O cromossomo X e a deficiência mental no sexo masculino / The X chromossome and mental retardation on males
Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/06/2011
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3. Avaliação de polimorfismos de genes relacionados à hemostasia e de receptores de estrógeno como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral / Role of gene polymorphisms related hemostasis and estrogen receptors as risc factors for venous cerebral thrombosis
A trombose venosa cerebral (TVC) e uma doenca incomum, com algumas particularidades em comparacao as tromboses em outros sitios, incluindo maior frequencia em individuos jovens, maior proporcao de mulheres e alta prevalencia do uso de contraceptivos orais (CO). Fatores de risco hereditarios classicos para tromboembolismo venoso (TEV) de membros e tromboembol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2011
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4. Estabelecimento de metodologias de análise do DNA livre plasmático para o diagnóstico Pré-natal não invasivo: sexagem fetal
Neste trabalho propusemos e analisamos metodologias empregadas no uso da tecnologia dos Ácidos Nucléicos Livres de Células Fetais (cffDNA = Cell Free Fetal DNA) no diagnóstico pré-natal não invasivo (DPIN = Non-invasive Prenatal Diagnosis). Dada a modernidade das tecnologias empregadas e a sua repercussão nas famílias envolvidas, procuramos discutir
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/02/2011
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5. Caracterização molecular do polimorfismo CAG e de mutações do gene do receptor de andrógeno em homens férteis e inférteis na região da Serra Gaúcha
A espermatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor - AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2010
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6. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária em recém-nascidos do sexo masculino e sua relação com a icterícia neonatal
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a anormalidade enzimática hereditária mais frequente. É transmitida como caráter recessivo ligado ao cromossomo X e as principais manifestações clínicas são hemólise induzida por fármacos, icterícia neonatal e anemia hemolítica não esferocítica. O objetivo do estudo foi determinar a pr
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 30/07/2010
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7. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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8. Fatores associados ao encaminhamento de pacientes com suspeita clinica de Sindrome de Turner a um serviço universitario de referencia / Factors associated to referral of patients with features of Turner Syndrome to a tertiary reference center
A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Ob
Publicado em: 2009
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9. Freqüências e distribuição haplotípica de STRs do cromossomo Y em indivíduos do Rio Grande do Sul
Os marcadores genéticos denominados short tandem repeats (STR) são amplamente utilizados na identificação humana, tanto aqueles localizados nos cromossomos autossômicos como os encontrados no cromossomo Y. Durante a última década, muitas pesquisas demonstraram a existência de vários polimorfismos no cromossomo Y. O objetivo deste estudo foi caracter
Publicado em: 2008
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10. Determinação precoce do sexo fetal pela análise do DNA no plasma materno
OBJETIVO: avaliar a possibilidade do diagnóstico precoce do sexo fetal no plasma materno pela técnica da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR em tempo real) a partir da 5ª semana de gestação. MÉTODOS: nesse estudo prospectivo foi coletado sangue periférico de gestantes com feto único a partir da 5ª semana de gestação. Após centrifu
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2006-03
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11. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos
OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos espontâneos. MÉTODOS: duzentos e dezenove amostras de produtos de abortos espontâneos foram sub
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-09
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12. Determinação ultra-sonográfica do sexo fetal pela medida dos ângulos do apêndice genital
OBJETIVO: avaliar a acurácia da ultra-sonografia para predição do sexo fetal entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias por meio da medida dos ângulos anterior e posterior do apêndice genital. MÉTODOS: os ângulos anterior e posterior do apêndice genital foram medidos em corte sagital de 455 fetos entre a 11ª e a 13ª semana e 6 dias. A probabilidade de p
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-06