Cystic Fibrosis Diagnosis
Mostrando 1-12 de 102 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é considerado constipação no lactente e como abordar?
Constipação é definida como dificuldade para evacuar ou a evacuação de fezes duras, de largo calibre e/ou ressecadas, que necessitam muito esforço, com frequência evacuatória de duas ou menos vezes por semana e/ou associação à dor. Quando os sintomas estão presentes por menos de quatro semanas é tida como constipação aguda e além deste per
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Five-year performance analysis of a cystic fibrosis newborn screening program in northeastern Brazil
Abstract Objective: To analyze the performance of the cystic fibrosis (CF) newborn screening (NBS) program over its first five years in a Brazilian northeastern state. Methods: A population-based study using a screening algorithm based on immunoreactive trypsinogen (IRT)/IRT. Data were retrieved from the state referral screening center registry. The progra
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2023
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3. Predictive factors for premature birth and respiratory exacerbation in pregnancies of women with cystic fibrosis
Abstract Objective: In this present study, the authors evaluated the predictive factors for adverse maternal-fetal outcomes in pregnancies of women with cystic fibrosis (CF). Patients were followed up by a referral center for adults in southern Brazil. Methods: This is a retrospective cohort study that used data from electronic medical records regarding pr
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2022
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4. Pediatric population with cystic fibrosis in the centre of Portugal: candidates for new therapies
Abstract Objectives: Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that results from mutations in a gene encoding the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) protein, a chloride channel. This study aims to characterize the clinical and genetic features of a cohort of pediatric people with CF (PwCF) in the center of Portugal
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2022
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5. Clinical complications in children with false-negative results in cystic fibrosis newborn screening
Abstract Objective: To present signs and symptoms and clinical course in cystic fibrosis patients with false-negative newborn screening (CF NBS). Materials and methods: All children presented in this paper were covered by CF NBS. The group of 1.869.246 newborns was screened in the Institute of Mother and Child in Warsaw within a period of 01.01.1999 – 31
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2022
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6. Adesão de adolescentes com fibrose cística a terapia de reposição enzimática: fatores associados
Resumo O objetivo deste artigo é avaliar a prevalência e os fatores associados à adesão a terapia de reposição enzimática em adolescentes com Fibrose cística. Estudo transversal, descritivo e observacional. Foram coletados dados sociodemográficos e clínicos. Os instrumentos utilizados para avaliar adesão foram: questionário de Morisky-Green e a d
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 25/11/2019
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7. Determining the pathogenicity of CFTR missense variants: Multiple comparisons of in silico predictors and variant annotation databases
Abstract Pathogenic variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene (CFTR) are responsible for cystic fibrosis (CF), the commonest monogenic autosomal recessive disease, and CFTR-related disorders in infants and youth. Diagnosis of such diseases relies on clinical, functional, and molecular studies. To date, over 2,000 variants have
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/11/2019
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8. High-resolution computed tomography findings in young infants with cystic fibrosis detected by newborn screening
OBJECTIVE: High-resolution computed tomography (HRCT) allows the early detection of pathological changes in the lung structure, and reproducible scoring systems can be used to quantify chest computed tomography (CT) findings in patients with cystic fibrosis (CF). The aim of the study was to describe early HRCT findings according to a validated scoring syste
Clinics. Publicado em: 21/10/2019
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9. Chloride and sodium ion concentrations in saliva and sweat as a method to diagnose cystic fibrosis
Resumo Objetivo: O diagnóstico da fibrose cística depende do valor da concentração de íons de cloreto no teste do suor (≥ 60 mEq/mL - reconhecido como o indicador-padrão para o diagnóstico da doença). Além disso, as glândulas salivares expressam a proteína RTFC igualmente às glândulas sudoríparas. Nesse contexto, nosso objetivo foi verificar
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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10. Brazilian consensus on non-cystic fibrosis bronchiectasis
RESUMO Bronquiectasias têm se mostrado uma condição cada vez mais diagnosticada com a utilização da TCAR de tórax. Na literatura, a terminologia utilizada separa as bronquiectasias entre secundárias à fibrose cística e aquelas não associadas à fibrose cística, denominadas bronquiectasias não fibrocísticas neste documento. Muitas causas podem le
J. bras. pneumol.. Publicado em: 12/08/2019
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11. Maternal and Perinatal Outcomes in Pregnant Women with Cystic Fibrosis
Resumo Objetivo Avaliar os desfechos maternos e perinatais de gestações em mulheres portadoras de fibrose cística (FC) e disfunção pulmonar grave. Métodos Série de casos visando a avaliação dos desfechos maternos e perinatais em gestações únicas de mulheres com diagnóstico de FC. Foram incluídos todos os casos de gestações únicas de paci
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 19/06/2019
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12. PREVALENCE OF HEPATIC STEATOSIS AMONG CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH CYSTIC FIBROSIS AND ITS ASSOCIATION WITH NUTRITIONAL STATUS
RESUMO Objetivo: Determinar a prevalência de esteatose hepática (EH) em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC) e associá-la com o estado nutricional. Métodos: Estudo transversal com crianças e adolescentes com diagnóstico de FC. Foram aferidos o peso e a altura para o cálculo do índice de massa corpórea (IMC) e classificação do est
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 19/06/2019