Deficiencia Combinada De Hormonios Hipofisarios
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1. Análise molecular de PROP1, PIT1, HESX1, LHX3 e LHX4 mostra alta freqüência de mutações no PROP1 em pacientes com formas familiares de deficiência combinada de hormônios hipofisários
Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (DCHH) é uma doença prevalente em todos os serviços de Neuroendocrinologia. A DCHH de origem genética pode resultar de mutações nos genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH), e a ressonância magnética (RM) de sela desses pacientes pode indicar qual FTH tem maior probabilidade de estar mut
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-10
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2. "Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCI" / Analysis of PROP1 gene in patients with hypopituitarism: study in DNA from blood and oral cells extracted with NaCl.
As mutações no gene PROP1 são a causa genética mais comum da deficiência combinada de hormônios hipofisários. Até o momento, diversas mutações missense e pequenas deleções foram descritas sendo a mutação 301-302 delAG a mais freqüente. Nosso objetivo foi estudar as mutações em DNA de pacientes com hipopituitarismo e padronizar a extração d
Publicado em: 2005