Deficiencia De 11beta Hidroxilase
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1. Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar?
Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiester
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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2. Deficiência da 11beta-hidroxilase
A hiperplasia congênita da adrenal devido à deficiência da enzima 11beta-hidroxilase é resultado de uma falha na conversão do 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Em geral, esta forma da doença é responsável por cerca de 5% dos casos. A manifestação clínica do excesso de andrógenos em pacientes d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-10
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3. Bases Moleculares da Hiperplasia Adrenal Congênita
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos princi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08
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4. Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / c Junia Yara Penachioni
Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11 beta -hydroxylase (11 beta -0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to convert 11-deoxycortisolto cortisol). ... Note: The complete abstract is
Publicado em: 2001
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5. Pubarca precoce: estudo retrospectivo clínico e laboratorial
Analisaram-se 109 prontuários de pacientes atendidos no período de janeiro de 1990-2000, cujo diagnóstico era pubarca precoce, com o objetivo de se avaliar a etiologia e evolução destes pacientes. Os mesmos foram divididos em 4 grupos: G1, n=41 (35F/6M, idades entre 11 meses e 7anos e 11 meses, mediana: 7anos e 1 mês), nos quais foram dosados: 17-OH pr
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2000-10