Deficiencia De 17 Hidroxilase
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1. Avaliação de dez anos de um Programa de Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita
Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento. Sujeitos e métodos Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-10
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2. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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3. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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4. Deficiência de 21-hidroxilase ovariana intratumoral na virilização da mulher pós-menopausa
Tumores ovarianos virilizantes são uma causa rara de hiperandrogenismo em mulheres, contabilizando menos de 5% de todos as neoplasias ovarianas. Esses tumores ocorrem mais comumente em mulheres em peri ou pós-menopausa. Relatamos aqui o caso de uma mulher de 64 anos de idade com sintomas de virilização que começaram 3 anos antes. O perfil hormonal revel
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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5. Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita / Metabolic evaluation in young women with congenital adrenal hyperplasia
Introdução: Pacientes adultos com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase apresentam maior incidência de obesidade, adiposidade visceral, hiperinsulinismo, resistência insulínica e hiperandrogenismo que indivíduos normais. A disfunção adrenomedular e o hipercortisolismo intermitente parecem estar associados a estas ano
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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6. Determinação de pontos de corte para 17OH-progesterona de acordo com o peso ao nascimento melhora a eficiência da triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA-
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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7. Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. MÉTODOS: Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas)
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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8. Tumor testicular de remanescente adrenal em homem infértil com hiperplasia adrenal congênita: relato de caso e revisão de literatura
CONTEXTO: Pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase podem ter a síntese de cortisol e de aldosterona prejudicada. Homens com HAC têm baixas taxas de fertilidade em comparação com a população normal, e isso está relacionado a tumores testiculares de remanescente adrenal. A associação de azoospermia e tumor
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011
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9. Exercício aeróbico regular restaura os níveis de catecolaminas em glândulas supra-renais de ratos com hiperfenilalaninemia
Fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina, o que acaba por provocar distúrbios no sistema nervoso central. Diagnóstico precoce e subordinação à dieta hipoprotéica evita as alterações decorrentes. Porém, não aderir estritamente a essa dieta leva à diminuição da concent
Publicado em: 2011
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10. Perfil característico das atividades 17-hidroxilase e 17,20-liase reveladas por meio do metaboloma de esteroides urinários de pacientes com deficiência de CYP17
OBJETIVOS: (1) Caracterizar os esteroides séricos (S) e urinários (U) na deficiência completa da CYP17 (DcCYP17); (2) analisar as atividades da 17α-hidroxilase (17OH) e 17,20-liase (17, 20 L) in vivo; e (3) comparar as duas mutações mais prevalentes no Brasil. SUJEITOS E MÉTODOS: 20 pacientes genotipados para a DcCYP17, de uma coorte anterior, eram ho
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-12
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11. Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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12. Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil
Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17α-hidrox
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11