Del 9 Q22q32
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1. Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso
Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio n
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-10
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2. Another patient with an interstitial deletion of chromosome 9: case report and a review of six cases with del(9)(q22q32).
We report a case of del(9)(q22q32) in a severely mentally retarded boy. The most prominent clinical features are short stature, microcephaly, dysmorphic facies, and delayed bone age. Although six cases of this deletion have now been reported, confirmation of a definite syndrome is not yet possible.
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3. De novo interstitial deletion in the long arm of chromosome 9: a new chromosome syndrome.
An infant with an interstitial deletion 46,XY, del(9)(pter leads to q22::q32 leads to qter) is described. Clinical features included abnormal craniofacies with hypotelorism, narrow palpebral fissures, sclerocornea, deep vertical groove, and supraorbital ridge hypoplasia. There was unilateral preaxial polydactyly and toe syndactyly. Generalised hirsutism was