Delecao De Pontos
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
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1. Uma rara translocação não robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21
CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocaçã
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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2. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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3. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETI
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2010-09
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4. Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. / Clinical and molecular cytogenetic study of patients with autosome ring chromosome
Os cromossomos em anel geralmente resultam de quebras em seus braços curto e longo seguidas pela fusão das extremidades fraturadas, causando a perda de material genético. Atualmente, com o surgimento de técnicas moleculares mais sensíveis é possível definir os pontos de quebra com precisão e descrever o mecanismo de formação de cada anel. No presen
Publicado em: 2010
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5. Estudo das funções da proteína Kin3 de Saccharomyces cerevisiae na resposta a danos no DNA
A resposta de células eucarióticas após exposição a estresse genotóxico é a ativação de uma intrincada rede de sensores, transdutores e efetores envolvidos em vias de reparação de DNA e controle de ciclo celular. Para garantir a fidelidade dessas vias regulatórias, existem mecanismos celulares evolutivamente conservados, chamados pontos de checag
Publicado em: 2010
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6. Estudos da função e regulação do gene CHI2 do fungo entomopatógeno Metarhizium anisopliae (Metschn.) Sorokin (1883)
O fungo Metarhizium anisopliae é amplamente estudado como modelo da interação parasita-hospedeiro em nível molecular. Este fungo tem a capacidade de infectar artrópodes suscetíveis de forma direta através de suas cutículas. Para tanto, o fungo, utiliza-se de um processo multifatorial envolvendo pressão mecânica e secreção de hidrolases. Dentre el
Publicado em: 2009
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7. Estudo molecular e de correlação genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congenita
Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais
Publicado em: 2005
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8. Métodos de diagnóstico em modelos logísticos trinomiais / Methods of dignóstics in trinomials Logistic models
Os modelos logísticos trinomiais podem ser interpretados como uma extensão natural do modelo logístico binomial para situações em que a resposta admite apenas três resultados. Introduzimos inicialmente os modelos logísticos trinomiais e discutiremos em seguida alguns aspectos inferenciais, tais como estimação e testes. Medidas de qualidade do ajuste
Publicado em: 2003
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9. Analise molecular de deficiencias genicas associadas a persistencia hereditaria de hemoglobina fetal e delta beta talassemias
Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) consiste num grupo heterogêneo de desordens hereditárias, clinicamente benignas, onde ocorrem falhas na mudança perinatal normal de hemoglobina fetal para hemoglobina adulta, resultando em altos níveis de Hb F durante a vida adulta. Suas alterações moleculares correspondem a desordens no grupo de g
Publicado em: 2002