Delecao Do Cromossomo 9
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1. Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não d
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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2. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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3. Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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4. Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso / Investigation of chromosomal abnormalities in patients with corpus callosum malformations
O corpo caloso é a maior comissura cerebral, responsável pela conexão entre os hemisférios cerebrais. Anatomicamente está localizado na profundidade da fissura inter-hemisférica e é dividido em quatro regiões: esplênio, corpo, joelho e rostro, que se continua inferiormente na lamina rostralis. A malformação do corpo caloso (MCC) representa uma des
Publicado em: 2010
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5. Ocorrência de mutações em loci ligados ao cromossomo Y na prole nascida de indivíduos expostos à radiação ionizante / Occurrence of mutations in loci linked to Y chromosome in the offspring born to individuals exposed to ionizing radiation
Em setembro de 1987, em Goiânia-GO, Brasil, ocorreu um dos mais graves acidentes radiológicos envolvendo uma unidade de radioterapia com uma fonte de césio-137. Uma área de 2.000m2 foi contaminada e 249 pessoas foram expostas, tanto externa quanto internamente, a grandes doses de radiação ionizante, resultando em 4 óbitos, devido a síndrome aguda da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/05/2009
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6. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras : sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies : blepharocheilodontic syndrome and midline facial defects with hypertelorism
A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para segu
Publicado em: 2009
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7. Estudos de DNA mitocondrial em populações remanescentes de quilombos do Vale do Ribeira - São Paulo / Mitochondrial DNA investigations in African-derived quilombo populations of the Ribeira River Valley - São Paulo
O Vale do Ribeira é uma área que ocupa cerca de 10% da região sul do estado de São Paulo e abriga pelo menos 30 remanescentes de quilombos. Dessas, 24 já foram oficialmente reconhecidos ou estão em fase de reconhecimento. Com a finalidade de contribuir para o conhecimento da estrutura populacional e da história de formação dessas comunidades afro-de
Publicado em: 2009
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8. Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso
Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio n
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-10
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9. Haplotipos da região genica CFTR em nucleos familiares de pacientes com fibrose cistica / Haplotypes of CFTR genetic region in familiar nuclei of patients with cystic fibrosis
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética de padrão de herança autossômica recessiva com incidência de 1/2.500 indivíduos e uma freqüência de portadores de 1/25 nos indivíduos caucasóides. A doença é progressiva e apresenta como manifestação clínica a obstrução respiratória crônica, infertilidade masculina e deficiência de ganho de
Publicado em: 2008
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10. Structural and functional analyses of Xanthomonas axonopodis pv. citri genome / Análise estrutural e funcional do genoma de Xanthomonas axonopodis pv. citri
O cancro cítrico é uma doença que afeta diversas espécies de Citrus, cujo agente causal é Xanthomonas axonopodis pv citri (XAC). O genoma desta fitobactéria consiste de um cromossomo de ~5 Mpb e dois plasmídeos, que juntos codificam 4313 CDS (seqüências codificadoras), das quais 2710 apresentam similaridade com proteínas conhecidas. Neste trabalho
Publicado em: 2006
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11. Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica
O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-12
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12. Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial / Visual function losses in Duchenne musculas dystrophy: color vision and spatial and temporal luminance contrast vision
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o m
Publicado em: 2004