Deletion Methods
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1. Detection of somatic TP53 mutations and 17p deletions in patients with chronic lymphocytic leukemia: a review of the current methods
ABSTRACT Chronic lymphocytic leukemia is the most common hematologic malignancy among adults in Western countries. Several studies show that somatic mutations in the TP53 gene are present in up to 50% of patients with relapsed or refractory chronic lymphocytic leukemia. This study aims to review and compare the methods used to detect somatic TP53 mutations a
Hematol., Transfus. Cell Ther.. Publicado em: 2020-09
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2. Clinical and molecular profile of a Brazilian cohort of patients with classical BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms
ABSTRACT Background: The classical BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) are Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) and Primary Myelofibrosis (PMF). In developing countries, there are few reports that truly reveal the clinical setting of these patients. Therefore, we aimed to characterize a single center MPN population with a
Hematol., Transfus. Cell Ther.. Publicado em: 2020-09
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3. What are the perspectives for blood donations and blood component transfusion worldwide? A systematic review of time series studies
ABSTRACT BACKGROUND: Analysis of the literature suggests that changes relating to blood donations and blood component transfusion are occurring due to the aging of the population. OBJECTIVE: To gain better understanding of the demand and supply of these inputs over time, and to identify the main associated demographic characteristics. DESIGN AND SETTING
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2020-02
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4. Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review
RESUMO A atrofia muscular espinhal (SMA) é genética e progressiva, causada por grandes deleções bi-alélicas no gene SMN1, ou pela associação de uma grande deleção e uma variante nula. Objetivo: Avaliar as evidências sobre o desempenho cognitivo na atrofia muscular espinhal (AME). Métodos: Pesquisas nas bases de dados PUBMED/ Medline, Web of Know
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 09/12/2019
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5. The influence of prematurity on the development of phonological skills
RESUMO Objetivo: verificar o uso dos processos fonológicos em crianças nascidas pré-termo. Métodos: a avaliação da Fonologia foi realizada por meio do ABFW - Teste de Linguagem Infantil, em 40 crianças, na faixa etária de dois a quatro anos, sendo 20 crianças nascidas pré-termo e 20 crianças nascidas a termo, pareadas conforme idade, sexo e nív
Rev. CEFAC. Publicado em: 28/10/2019
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6. A meta-analysis on the association of genetic polymorphism of the angiotensin-converting enzyme and coronary artery disease in the chinese population
RESUMO OBJETIVO: Investigar a associação entre o polimorfismo de inserção ou deleção do genótipo do gene da enzima conversora da angiotensina (ACE) e a susceptibilidade da etnia Han chinesa para a doença arterial coronariana (DAC). Métodos: Foi realizada uma pesquisa abrangente para o valor de OR (Odds Ratio) de contraste entre o grupo de polimorf
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 22/07/2019
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7. The study of copy number variations in the regions of PRKAB2 and PPM1K among congenital heart defects patients
RESUMO OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a associação genética do número de cópias em dois genes (PRKAB2 e PPM1K) localizados em duas regiões (tetralogia de Fallot e comunicação interventricular) em uma população chinesa da etnia Han. METODOLOGIA: Um total de 200 pacientes com doença cardíaca congênita (100 pacientes com tetralo
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 22/07/2019
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8. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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9. Molecular profile of non-small cell lung cancer in northeastern Brazil
RESUMO Objetivo: Investigar os subtipos histológicos e perfis de mutação do carcinoma pulmonar de células não pequenas no Brasil, bem como as correlações entre os subtipos histológicos, a expressão do gene anaplastic lymphoma kinase (ALK, quinase do linfoma anaplásico), o estado de mutação do gene EGFR e a expressão de programmed death-ligand 1
J. bras. pneumol.. Publicado em: 03/06/2019
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10. Searching for mutations in the HNF1B gene in a Brazilian cohort with renal cysts and hyperglycemia
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the concomitant presence of diabetes mellitus (DM) or prediabet
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 02/05/2019
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11. Análise comparativa do polimorfismo genético da glutationa transferase, do Helicobacter pylori e do vírus Epstein-Barr entre a área do tumor e as margens de ressecção proximal e distal do câncer gástrico.
RESUMO Objetivo: comparar o polimorfismo dos genes Glutationa S-transferase teta 1 (GSTT1) e Glutationa S-transferase mu 1 (GSTM1) da área do tumor com as margens proximal e distal de espécimes de estômago ressecados de pacientes com câncer gástrico, e investigar a presença do DNA do vírus Epstein-Barr (EBV) e Helicobacter pylori. Métodos: coletamo
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 31/01/2019
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12. Interleukin-4 protects from chemotherapy-induced peripheral neuropathy in mice modal via the stimulation of IL-4/STAT6 signaling
Abstract Purpose: To investigate the possible role of IL-4 signaling pathway in vincristine-induced peripheral neuropathy. Methods: The mouse model of vincristine-induced peripheral neuropathy and interleukin (IL)-4 knockout mice were utilized to investigate the possible role of IL-4 signaling pathway in vincristine-induced peripheral neuropathy. Vincris
Acta Cir. Bras.. Publicado em: 2018-06