Desequilibrio Alelico
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1. Ocorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO) : estudo de caso familial
Os alelos encontrados no lócus TPOX têm diferentes números de arranjos de repetições de tetranucleotídeo dispostos em tandem. Embora os genótipos trialélicos sejam geralmente raros, as altas freqüências alélicas do genótipo TPOX variam de população para população. Apesar de uma freqüência considerável de trialelia no lócus da TPOX, existe
Publicado em: 2010
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2. O gene do receptor GABA A- γ2 (GABRG2) no transtorno obsessivo-compulsivo
OBJETIVO: O sistema gabaérgico tipo A (GABA A) pode estar implicado no transtorno obsessivo-compulsivo devido ao seu grande papel na modulação da ansiedade e da sua função como o principal neurotransmissor inibidor no córtex. Além disso, mecanismos glutamatérgicos/gabaérgicos parecem desempenhar um papel na fisiopatologia do transtorno obsessivo-com
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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3. Estudos de equilíbrio alélico do cromossomo 9 sugerem grandes diferenças na estabilidade cromossômica dos tumores dermatológicos de linhagem não-melanocítica
CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indica
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2004-02
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4. Desequilibrio entre genes alelos da região 9p21 em tumores de pele
O câncer de pele não-melanocítico é o mais comum do mundo ocidental e sua incidência tem aumentado rapidamente, particularmente nos indivíduos claros, com pouca proteção da pigmentação. Análise de perda de heterozigozidade alélica na região 9p21-p22, onde se encontram os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, tem sido fre
Publicado em: 2002