Deteccao De Heterozigoto
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1. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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2. Associação de polimorfismos nos genes CFH, LOC387715 e VEGF com a degeneração macular relacionada à idade
Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes CFH, LOC387715/ARMS2 e VEGF e a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 163 pacientes portadores de DMRI, atendidos no Instituto da Visão, e de 140 pacientes sem DMRI, como grupo controle, aten
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/03/2012
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3. Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR
A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-12
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4. Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao câncer. As síndromes de câncer colorretal hereditário podem ser divididas em: (a) associadas a polipose colônica (Polipose Adeno
Publicado em: 2011
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5. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2009
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6. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
Publicado em: 2009
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7. Triagem familiar para o gene HBB*S e detecção de novos casos de traço falciforme em Pernambuco
OBJETIVO: Estimar o incremento no número adicional de afetados com base na prevalência de síndromes falciformes em familiares de casos-índice. MÉTODOS: Estudo transversal em familiares de amostra aleatória dos casos-índice identificados por programa de triagem neonatal em Pernambuco, no período de 2001 a 2005. O modelo de triagem familiar ampliado in
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 29/02/2008
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8. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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9. Nitrocompostos e extratos orgânicos de partículas aéreas são indutores de toxicidade genética em células somáticas de Drosophila melanogaster
Considerando os diversos efeitos adversos que a matéria particulada (MP) atmosférica e os contaminantes químicos ambientais causam aos ecossistemas e à saúde humana, o presente estudo procurou avaliar, o potencial mutagênico e recombinogênico de (i) extratos orgânicos de MP10, com diâmetro <10Xm e de particulados totais em suspensão (PTS), coletado
Publicado em: 2008
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10. Resposta de híbridos de tomateiro contendo o locus Ty-1 contra espécies brasileiras de Begomovirus de genoma bipartido
O número de espécies de Begomovirus infectando tomateiro no Brasil aumentou significativamente após a introdução do vetor (Bemisia tabaci biótipo B). O locus Ty-1, derivado de Lycopersicon chilense, controla tolerância para isolados de Begomovirus de genoma monopartido pertencentes ao complexo do Tomato yellow leaf curl virus (TYLCV) que ocorre na Eur
Horticultura Brasileira. Publicado em: 2007-03
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11. Mutações no gene HFE (C282Y, H63D, S65C) em uma população brasileira
A Hemocromatose hereditária (HH) é a alteração genética mais comumente encontrada em descendentes de Europeus, em especial da região Norte. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro em órgãos internos, que evolui para lesão orgânica e morte. Na maioria dos casos, o gene alterado é o HFE, que foi identificado em 1996. Tr
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-12
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12. Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos
O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadore
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-06