Distrofia Muscular Progressiva De Cinturas
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1. Tradução e validação da escala de qualidade de vida para adolescentes com doenças neuromusculares para português do Brasil: LSI-A Brasil
RESUMO Objetivo Validar a escala Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente para doenças neuromusculares. Método O instrumento versão pais foi dividido nos Grupos A,B, C e D; e paciente, em B, C e D. Para cálculo estatístico utilizou-se os testes α de Cronbach, CIC, Pearson e Curva ROC. Resultados Valor de Cro
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-08
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2. Distrofia muscular cinturas tipo 2A em crianças brasileiras
RESUMO Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método Nos retrospectivamente analisamos os dados de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-12
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3. Aspectos clínicos de pacientes com sarcoglicanopatias sob efeito de corticoterapia
Pacientes com sarcoglicanopatias, que compreendem quatro subtipos de distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas, geralmente apresentam fraqueza progressiva, levando à perda precoce da deambulação e morte prematura, e não há tratamento eficaz disponível até o momento. Objetivo Descrever os aspectos clínicos e a evolução de seis cria
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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4. Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com doenças neuromusculares em seguimento multidisciplinar institucional. MATERIAIS E MÉTODOS: Fo
Fisioterapia em Movimento. Publicado em: 2012-06
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5. Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas / Genetic investigation of two different families with dominant forms of limb-girdle muscular dystrophy
As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) incluem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva da musculatura esquelética pélvica e escapular, cuja herança pode ser autossômica dominante (DMC1) ou autossômica recessiva (DMC2). As formas dominantes são relativamente raras, compreendendo menos que 10% dos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/08/2011
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6. Distrofias musculares progressivas de cinturas tipo 2: perfil epidemiolÃgico no estado do Cearà / Muscular Dystrophies progressive of waists type 2: profile epidemiologist in the state of CearÃ, Northeast of Brazil
Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/09/2008