Doenca De Parkinson Genetica
Mostrando 1-12 de 20 artigos, teses e dissertações.
-
1. Deep brain stimulation in Parkinson’s disease: state of the art and future perspectives
RESUMO Há mais de 30 anos, a Estimulação Cerebral Profunda (ECP) é uma opção de tratamento para pessoas com doença de Parkinson (DP). Apesar disso, a ECP ainda é subutilizada, em grande parte por desinformação acerca dos riscos e dos benefícios desse tratamento. A ECP melhora os sintomas motores e não motores da DP, melhorando, assim, a qualidade
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
2. Movimentos oculares anormais em parkinsonismo: uma visão histórica
RESUMO A doença de Parkinson (DP), conhecida desde a antiguidade como paralysis agitans, foi estudada e descrita por James Parkinson em 1817 em seu trabalho An Essay on the Shaking Palsy. Cinquenta anos depois, Charcot e seus alunos aprofundaram os estudos na doença, nomeando-a como a conhecemos atualmente, bem como definindo a doença clássica e suas var
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-05
-
3. Equilíbrio de Hardy-Weinberg em diferentes haplogrupos mitocondriais de quatro genes associados à neuroproteção e neurodegeneração
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
-
4. A distrofia muscular de Duchenne requer tratamento também do comprometimento cardíaco, respiratório, cerebral e ortopédico
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
-
5. The Parkinson's disease and restless legs syndrome/Willis-Ekbom disorder link: evidences, biases and clinical relevance
RESUMO A doença de Parkinson (DP) e a síndrome das pernas inquietas/doença de Willis-Ekbom (SPI/DWE) são doenças relativamente comuns no campo dos distúrbios do movimento. O fato de que ambas podem, como esperado, ocorrer de forma simultânea e usualmente apresentarem resposta favorável ao tratamento dopaminérgico levaram ao interesse em explorar car
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2019-01
-
6. A variante rs3857059 do gene SNCA é associada à doença de Parkinson em mestiços mexicanos
RESUMO Entre genes candidatos para a doença de Parkinson (PD), SNCA foi replicado em diferentes populações. Além de outras mutações conhecidas no gene SNCA, a variante rs3857059 também tem sido associada a várias doenças neurodegenerativas. Portanto, o objetivo do presente estudo foi o de procurar variante de associação e PD esporádica em pacient
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-06
-
7. Mutação A53T da alfa-sinucleína não é frequente em amostra de população brasileira com doença de Parkinson
Introdução A patogênese da doença de Parkinson (DP) envolve fatores ambientais e suscetibilidade genética, destacando-se a mutação de alfa-sinucleína (SNCA.)Objetivos Analisar a variante genética SNCA-A53T em pacientes com DP familiar (DPF) e DP esporádica (DPE).Método Foram estudados 294 indivíduos, independente de sexo, com etnia miscigenada, s
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-06
-
8. Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio
Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-05
-
9. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
-
10. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira / Relation between Parkinson disease and the LRRK2 gene: a study in Brazilian population
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/02/2011
-
11. Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros / Investigarion of mutations in the gene ATP13A2 as a risk factor for Parkinson s disease in brazilian patients
A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pel
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/08/2010
-
12. Biomarcadores na doença de Parkinson: avaliação da expressão gênica no sangue periférico de pacientes com e sem mutações nos genes PARK2 e PARK8
RESUMO Objetivo: Avaliar a viabilidade da análise da expressão gênica por microarray no sangue periférico de pacientes com doença de Parkinson com diferentes perfis genéticos, para a identificação de marcadores que possam estar relacionados ao desenvolvimento da doença ou que possam se tornar úteis para o seu o diagnóstico. Métodos: Foram selec
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2010-09