Dystrophy
Mostrando 1-12 de 1028 artigos, teses e dissertações.
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1. Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy
Resumo Nas últimas décadas, houve progressos significativos no diagnóstico e no tratamento da distrofia muscular de Duchenne (DMD), considerada a distrofia muscular mais comum na infância. Diretrizes internacionais foram publicadas e revisadas recentemente. Um grupo de especialistas brasileiros desenvolveu um padrão de atendimento baseado em revisão de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2023
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2. Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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3. Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy
RESUMO Antecedentes: Métodos de imagem muscular, como ultrassom e ressonância magnética, têm sido usados há muitos anos para determinar o processo distrófico em distrofias musculares. No entanto, o conhecimento a respeito da arquitetura muscular em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em estágio inicial, com diferentes níveis funciona
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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4. Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy
RESUMO Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação cl�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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5. Translational Medicine – New Frontiers in Cardiology
Abstract Pilomatricomas are benign tumors originating from the capillary matrix, which may present as solitary lesions or, less commonly, multiple. Myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis are the most frequently associated disorders with multiple pilomatricomas. There are few reports relating these tumors to other genetic syndromes. Rubinstein-
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2020-10
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6. Multiple pilomatricomas in twins with Rubinstein-Taybi syndrome,
Abstract Pilomatricomas are benign tumors originating from the capillary matrix, which may present as solitary lesions or, less commonly, multiple. Myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis are the most frequently associated disorders with multiple pilomatricomas. There are few reports relating these tumors to other genetic syndromes. Rubinstein-
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2020-10
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7. Splenic hamartoma associated with visceral leishmaniasis mimicking aggressive lymphoma
Abstract Pilomatricomas are benign tumors originating from the capillary matrix, which may present as solitary lesions or, less commonly, multiple. Myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis are the most frequently associated disorders with multiple pilomatricomas. There are few reports relating these tumors to other genetic syndromes. Rubinstein-
Hematol., Transfus. Cell Ther.. Publicado em: 2020-10
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8. O papel dos mastócitos na patogênese da distrofia muscular de Duchenne em cães Golden Retriever
RESUMO: O cão Golden Retriever distrófico (Golden Retriever muscular dystrophy - GRMD) é um dos melhores modelos da distrofia muscular de Duchenne (DMD), com manifestações genotípicas e fenotípicas similares. A proliferação progressiva de tecido conjuntivo no endomísio das fibras musculares ocorre paralelamente ao curso clínico da doença em anima
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-10
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9. The association of hand grip strength with functional measures in non-ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença caracterizada por perda progressiva da fibra muscular, gradualmente de proximal a distal. Embora poucos estudos tenham investigado a força de preensão manual em pacientes com DMD não ambulatoriais, foi observada uma falta de literatura para determinar suas relações com a capacidade funcional.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 05/12/2019
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10. Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010. Realizou a primeira avaliação clínica e objetiva da deglutição após quatro anos do diagnóstico neurol
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 04/11/2019
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11. Neuroaxonal Dystrophy in a mule: first case reported
RESUMO Relata-se o caso de uma mula de 12 meses que apresentou alterações neurológicas inespecíficas (ataxia simétrica, dismetria, déficit proprioceptivo consciente e fraqueza). Devido ao mau prognóstico e ao fato de um irmão da geração anterior apresentar sinais clínicos similares sem diagnóstico conclusivo, o animal foi eutanasiado. O diagnóst
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 10/10/2019
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12. Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review
RESUMO Nesta revisão são discutidas as terapêuticas empregadas no tratamento da distrofia muscular de Duchenne desde a descrição da doença. Apresentamos as diversas teorias que fundamentaram as intervenções terapêuticas, com uma breve descrição dos tipos de avaliação empregados nos ensaios terapêuticos. Dentre todos os tratamentos, a única med
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 05/09/2019