Elastina Genetica
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1. Influência de polimorfismos genéticos sobre os níveis circulantes das metaloproteinases de matriz extracelular 2 e 9 durante hemodiálise = : Influence of genetic polymorphisms on the circulating levels of the matrix metalloproteinases 2 and 9 during hemodialysis / Influence of genetic polymorphisms on the circulating levels of the matrix metalloproteinases 2 and 9 during hemodialysis
A insuficiência renal crônica é uma complicação grave de diferentes doenças, como diabetes, hipertensão e glomerulopatias. Quando os rins entram em falência, é preciso substituir a função renal, terapia geralmente feita através de hemodiálise. A população de pacientes dependentes de hemodiálise, cujo número cresce de forma geométrica, está
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/07/2012
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2. Citotoxina produzida por Achromobacter xylosoxidans isolados de pacientes com fibrose cística induz a produção de citocinas pró inflamatórias / Cytotoxin produced by Achromobacter xylosoxidans isolated from patients with cystic fibrosis induces the production of inflammatory cytokines
Fibrose cística (FC) é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada por anormalidade no transporte eletrolítico. Achromobacter xylosoxidans é um bacilo Gram-negativo, não-fermentador e nos últimos anos tem sido encontrado em pacientes com FC, levando à doença pulmonar crônica. Neste estudo foram analisadas 17 amostras de A.xylosoxida
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/08/2011
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3. Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso
A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda
Revista Brasileira de Coloproctologia. Publicado em: 2009-03
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4. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínica
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-12
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5. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006
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6. Associação entre a presença dos alelos S e Z do gene da alfa 1 antitripsina com a gravidade da asma atopica na região de Campinas
A alfa 1 antitripsina (AIAT) é uma glicoproteína que inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária, uma protease que degrada a elastina das paredes alveolares. É uma enzima polimórfica e várias variantes já foram descritas. Entre as varia
Publicado em: 2002
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7. Estudo comparativo dos fatores de virulencia de pseudomonas aeruginosa isoladas de fibrose cistica e outras infecções
Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada por anormalidade no transporte eletrolítico. Pseudomonas aeruginosa é um importante patógeno oportunista, freqüentemente encontrado em pacientes com FC. Nesses pacientes, a colonização inicial é feita com a bactéria na forma não mucóide que, posteriormente, conver
Publicado em: 1999