Fanconi
Mostrando 1-12 de 156 artigos, teses e dissertações.
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1. Late Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome: Challenges With the Diagnosis and Literature Review
Abstract Fanconi-Bickel syndrome (FBS), also known as glycogen storage disease type XI (GSD XI), is a rare autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism. It is caused by mutations in the gene SLC2A2, which encodes for the facilitative glucose transporter GLUT2. Diagnosis of FBS is often delayed since the clinical features and laboratory markers oft
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 30/05/2019
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2. Body composition of Fanconi anemia patients after hematopoietic stem cell transplantation
Abstract Introduction: Fanconi anemia is a rare genetic disease linked to bone marrow failure; a possible treatment is hematopoietic stem cell transplantation. Changes in the nutritional status of Fanconi anemia patients are not very well known. This study aimed to characterize body composition of adult, children and adolescent patients with Fanconi anemia
Rev. Bras. Hematol. Hemoter.. Publicado em: 2017-12
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3. Oral lesions associated with Fanconi anemia
Rev. Bras. Hematol. Hemoter.. Publicado em: 2017-06
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4. A never-ending story: the steadily growing family of the FA and FA-like genes
Abstract Among the chromosome fragility-associated human syndromes that present cancer predisposition, Fanconi anemia (FA) is unique due to its large genetic heterogeneity. To date, mutations in 21 genes have been associated with an FA or an FA-like clinical and cellular phenotype, whose hallmarks are bone marrow failure, predisposition to acute myeloid leuk
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 29/05/2017
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5. Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais qu
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2015-09
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6. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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7. Anemia de Fanconi: principais manifestações bucais
A Anemia de Fanconi é uma desordem genética recessiva e rara caracterizada por uma instabilidade cromossômica que induz a alterações congênitas nos indivíduos. Anemia aplásica pela falência progressiva da medula óssea, neoplasias malignas como leucemia mielóide aguda, tumores de fígado e carcinoma espinocelular, são algumas das possíveis evolu�
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2014-09
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8. Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natu
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-06
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9. RNAi-mediated knockdown of FANCF suppresses cell proliferation, migration, invasion, and drug resistance potential of breast cancer cells
Fanconi anemia complementation group F protein (FANCF) is a key factor, which maintains the function of FA/BRCA, a DNA damage response pathway. However, the functional role of FANCF in breast cancer has not been elucidated. We performed a specific FANCF-shRNA knockdown of endogenous FANCF in vitro. Cell viability was measured with a CCK-8 assay. DNA damage w
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 12/12/2013
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10. Severe metabolic acidosis and Fanconi syndrome during stavudine and abacavir therapy in a resource-limited setting
Braz J Infect Dis. Publicado em: 2012-12
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11. Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi
OBJETIVO: Verificar as características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi (AF) diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica. MÉTODOS: O estudo incluiu todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, entre 1975 e 2
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-09
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12. Anemia de Fanconi em odontologia: relato de caso e breve revisão da literatura
PROPOSTA: O objetivo deste estudo foi realizar uma análise crítica da literatura considerando as manifestações bucais, esqueléticas e de desenvolvimento associadas à anemia de Fanconi (AF) e apresentar um caso clínico. DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de um paciente branco, sexo masculino, de 18 anos de idade, com aparência de uma criança de aproximada
Revista Odonto Ciência. Publicado em: 2011