Fendas Faciais
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1. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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2. Estudo clínico de 31 indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo e diretrizes para seguimento clínico
Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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3. Anomalias de sistema nervoso central em defeitos de linha média facial com hipertelorismo detectados por ressonância magnética e tomografia computadorizada
Este estudo objetivou descrever e comparar as anomalias estruturais do sistema nervoso central (SNC) detectadas por meio de ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) de crânio em indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) isolados ou associados a anomalias congênitas múltiplas (ACM). O protocolo de inve
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-12
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4. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-02
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5. Antropometria e fatores de risco em recém-nascidos com fendas faciais
OBJETIVO: buscando identificar e comparar características familiares e maternas entre portadores de fendas faciais e recém-nascidos isentos de morbidade, realizou-se um estudo com delineamento de caso e controle nos hospitais da cidade de Pelotas-RS. MÉTODOS: os dados foram obtidos através de entrevista com mães de 56 casos e 232 controles, nascidos nas
Revista Brasileira de Epidemiologia. Publicado em: 2004-12
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6. Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos
Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2001-10