Friedreich Ataxia
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1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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2. Antioxidant-mediated protective role of Hericium erinaceus (Bull.: Fr.) Pers. against oxidative damage in fibroblasts from Friedreich’s ataxia patient
Abstract Friedreich’s ataxia (FRDA) is a progressive neuromuscular disorder caused by substantial decrease of mitochondrial protein frataxin responsible for biogenesis of iron-sulphur clusters and protection from oxidative damage. In this study, we investigated the antioxidant activities of a standardized aqueous extract from fruiting bodies of Hericium er
Food Sci. Technol. Publicado em: 2020-06
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3. Antioxidant-mediated protective role of Hericium erinaceus (Bull.: Fr.) Pers. against oxidative damage in fibroblasts from Friedreich’s ataxia patient
Abstract Friedreich’s ataxia (FRDA) is a progressive neuromuscular disorder caused by substantial decrease of mitochondrial protein frataxin responsible for biogenesis of iron-sulphur clusters and protection from oxidative damage. In this study, we investigated the antioxidant activities of a standardized aqueous extract from fruiting bodies of Hericium er
Food Sci. Technol. Publicado em: 13/12/2019
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4. Friedreich’s Ataxia: dance and somatic education a case report
Abstract This research aims to determine the effects of a dance program in dialogue with somatic education in psychomotor aspects in a subject with Friedreich ataxia. We used the research method intra-subject BAB design, were phase “B” comprises the treatment phase through interventions with stimuli, and “A” the stimuli are removed. We performed a da
Motriz: rev. educ. fis.. Publicado em: 03/12/2018
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5. A importância da avaliação auditiva central na ataxia de Friedreich
RESUMO Objetivo Avaliar a função auditiva central na ataxia de Friedreich (AFRD). Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal. 30 pacientes realizaram anamnese, avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados As alterações observadas
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-03
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6. Otoneurological Abnormalities in Patients with Friedreich's Ataxia
Abstract Introduction Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disease and progressive by nature. It has autosomal recessive inheritance and early onset inmost cases. Nystagmus and hearing loss (in some cases) make up some of the common symptoms seen in this disorder. Objective The objective of this study is to examine vestibular disorders in patientsw
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2017-03
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7. Urinary Symptoms and Urodynamics Findings in Patients with Friedreich's Ataxia
Purpose To assess the prevalence of LUTS, urinary tract and urodynamics changes in patients with Friedreich's Ataxia (FA), the most common form of hereditary ataxia. Materials and Methods This study evaluated 258 patients with genetically confirmed diagnoses of FA. Of the patients, 158 responded to a questionnaire which assessed their urinary symptoms. Pa
Int. braz j urol.. Publicado em: 2013-12
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8. Espectro clinico da ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossomica recessiva para nao ser esquecida
As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida com
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06
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9. Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: four with typical FRDA findings and one patient with atypical manifestations, who was considered to have some o
Publicado em: 2010
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10. Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
Mais de 140 anos após a primeira descrição da ataxia de Friedreich, as ataxias autossômicas recessivas se transformaram em um dos mais complexos campos da Neurogenética. Atualmente, este grupo de doenças é composto por mais de 20 entidades clínicas e possui um número ainda maior de genes associados. Algumas doenças são muito raras, tendo sido obse
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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11. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
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12. Mitochondrial DNA damage associated with lipid peroxidation of the mitochondrial membrane induced by Fe2+-citrate
Desequilíbrio/acúmulo de ferro tem sido implicado em injúria oxidativa associada a diversas doenças degenerativas tais como, hemocromatose hereditária, beta-talassemia e ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são particularmente sensíveis a estresse oxidativo induzido por ferro - um carregamento alto de ferro em mitocôndrias isoladas pode causar uma
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2006-09