Fxtas
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-10
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2. Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil
Resumo A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2010-03
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3. Ectopic expression of CGG containing mRNA is neurotoxic in mammals
Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is a progressive neurodegenerative disorder that has been diagnosed in a substantial fraction of older male fragile X premutation carriers. Patients affected by FXTAS have elevated levels of ribo-rCGG repeat containing FMR1 mRNA with normal to slightly reduced levels of FMRP in blood leukocytes. Coupled wit
Oxford University Press.