Gangliosidose Gm1
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Facial grimacing como pista para o diagnóstico de gangliosidose GM1 tipo 3
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011
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2. Transient high-level expression of B-galactosidase after transfection of fibroplasts from GM1 gangliosidosis patients with plasmid DNA
GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of lysosomal acid hydrolase ß-galactosidase (ß-Gal). It is one of the most frequent lysosomal storage disorders in Brazil, with an estimated frequency of 1:17,000. The enzyme is secreted and can be captured by deficient cells and targeted to the lysosomes. There is no effective
Publicado em: 2010
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3. Diagnóstico das mutações comuns em gangliosidose GM1 por PCR arms-multiplex
Publicado em: 2007
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4. Protocolo de triagem por SSCP para a distinção entre polimorfismos e mutações patogênicas no gene da beta-galactosidase ácida em pacientes com gangliosidose GM1
Publicado em: 2007
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5. Determinação de parâmetros cinéticos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com Doença de Gaucher, Doença de Krabbe, gangliosidose GM1 e Doença de Niemann-Pick : comparação com a enzima de indivíduos normais
Publicado em: 2007
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6. Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1
A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na atividade residual da enzima, a Gangliosidose GM1 é cl
Publicado em: 2007
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7. Novas mutações em pacientes com gangliosidose GM1
Publicado em: 2007
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8. Triagem de novas mutações em pacientes com gangliosidose GM1 através da análise do polimorfismo conformacional de fita simples de DNA (SSCP)
Publicado em: 2007