Gene Brca2
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1. Urological cancer related to familial syndromes
ABSTRACT Cancer related to hereditary syndromes corresponds to approximately 5-10% of all tumors. Among those from the genitourinary system, many tumors had been identified to be related to genetic syndromes in the last years with the advent of new molecular genetic tests. New entities were described or better characterized, especially in kidney cancer such
Int. braz j urol.. Publicado em: 2017-04
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2. BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Abstract Approximately 5-10% of breast cancers are caused by germline mutations in high penetrance predisposition genes. Among these, BRCA1 and BRCA2, which are associated with the Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome, are the most frequently affected genes. Recent studies confirm that gene rearrangements, especially in BRCA1, are responsible
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2016-06
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3. CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DOS COMPONENTES DO SISTEMA ANGIOTENSINA-(1-7) DURANTE A DIVERGÊNCIA FOLICULAR E EXPRESSÃO DE GENES DE REPARO DA FITA DUPLA DE DNA EM EMBRIÕES BOVINOS / MOLECULAR CHARACTERIZATION OF THE ANGIOTENSIN-(1-7) SYSTEM COMPONENTS DURING FOLLICULAR DEVIATION AND EXPRESSION OF DNA DOUBLE-STRANDED REPAIR GENES IN BOVINE EMBRYOS
The first study characterized the expression of MAS receptor and key enzymes for Ang-(1-7) production, such as, ACE2, NEP and PEP during follicular development. Furthermore, the regulation of local Ang1-7 system was evaluated after the intrafollicular injection of fulvestrant (an estradiolreceptor inhibitor) in the dominant follicle. Cows were ovariectomized
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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4. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
Breast cancer is one of the most common malignancies affecting women worldwide. In Brazil, the State of Rio Grande do Sul has incidence rates and mortality from breast cancer are among the largest in the country. Approximately 5-10% of the cases are caused by germline mutations in predisposing genes including BRCA1 and BRCA2 are associated with the syndrome
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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5. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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6. Análise do complexo gênico FANCD2/FANCI em mulheres brasileiras com câncer de mama herediitário / Analysis of the gene complex FANCD2/FANCI in Brazilian womem with hereditary breast cancer
O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer que mais comumente ocorre entre mulheres, com a estimativa de 49.240 novos casos diagnosticados em 2010 no Brasil. O CM apresenta fatores de risco conhecidos como idade, fatores sócio-econômicos, etnia, exposição excessiva a hormônios, radiação, dieta, exercícios físicos, história ginecológica e históri
Publicado em: 2011
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7. Estimação da probabilidade de mutação através da história familiar
As mutações em genes são necessárias para gerar diversidade, porém muitas estão associadas a doenças genéticas herdadas, e as que ocorrem em células somáticas são fontes de muitos cânceres humanos (Griffiths, 2008). Em 2007 foram listadas um pouco mais de 3.900 doenças com padrões mendelianos de herança, sendo que 85% delas são conhecidas por
Publicado em: 2011
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8. Caracterização Molecular do câncer de mama e mulheres brasileiras jovens
OBJETIVO: Avaliar a distribuição dos subtipos moleculares dos tumores de mama diagnosticados em mulheres brasileiras jovens e determinar a frequência de perda de heterozigose (LOH) no gene BRCA1 entre os diferentes subtipos moleculares de tumores. MÉTODOS: Setenta e dois casos de carcinoma invasivo de mama diagnosticados em mulheres entre 19 e 40 anos de
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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9. Evolutionary origins of human apoptosis and genome-stability gene networks
Apoptosis is essential for complex multicellular organisms and its failure is associated with genome instability and cancer. Interactions between apoptosis and genome-maintenance mechanisms have been extensively documented and include transactivation-independent and -dependent functions, in which the tumor-suppressor protein p53 works as a ‘molecular node�
Publicado em: 2010
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10. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in families with medium and high risk of breast and ovarian cancer in Brazil
Of all malignant neoplasias affecting women, breast cancer has the highest incidence rate in Brazil. The objective of the present study was to determine the frequency of genetic modifications in families with medium and high risk for breast and ovarian cancer from different regions of Brazil. An exploratory, descriptive study was carried out on the prevalenc
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2009-05
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11. Incidência das mutações 185delAG e 5382insC no gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre
Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele é relativamente raro antes dos 35 anos de idade, mas acima desta faixa etária sua incidência cresce rápida e progressivamente.
Publicado em: 2008
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12. Rastreamento de mutações patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. É sabido que 5-10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, ou seja, causados principalmente por
Publicado em: 2008