Gene Fmr1
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1. Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles
RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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2. Screening for FMR1 expanded alleles in patients with Autism Spectrum Disorders in Manaus, Northern Brazil
Abstract: Fragile X Syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by dynamic mutations of a CGG repetition segment in an X chromosome’s single gene. It is considered the leading hereditary cause of both Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability. Some authors suggest that all individuals diagnosed with some of these latter conditions to
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 23/09/2019
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3. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
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4. Depressed nNOS expression during spine transition in the developing hippocampus of FMR1 KO mice
Nitric oxide (NO), synthesized as needed by NO synthase (NOS), is involved in spinogenesis and synaptogenesis. Immature spine morphology is characteristic of fragile X syndrome (FXS). The objective of this research was to investigate and compare changes of postnatal neuronal NOS (nNOS) expression in the hippocampus of male fragile X mental retardation 1 gene
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 2012-12
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5. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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6. Análise da expressão do gene FMR1 no ovário / Analysis of the FMR1 gene expression in the ovary
Este estudo teve como objetivo geral a análise do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation gene 1) quanto a sua relação com a insuficiência ovariana primária (Fragile X-related Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI). No Capítulo I, apresentamos revisão da literatura sobre FXPOI. A pré-mutação do gene FMR1 constitui a mais frequente causa genética de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/10/2011
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7. A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-10
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8. Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil
Resumo A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2010-03
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9. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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10. Aproximação molecular da região cromossômica frágil Xq31-34 em bovinos (Bos taurus) utilizando microdissecação cromossômica e DOP-PCR
Os sítios frágeis (FS) são regiões de cromossomo onde a compactação normal da cromatina não é realizada. O FRAXA (Fra Xq27.3, cromossomo sexual X) é um dos FS mais estudados em seres humanos. O FRAXA apresenta expansão do trinucleotídeo CGG localizado no gene FMR-1. Em bovinos, existem estudos informando sobre fragilidade cromossômica em BTAX ass
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2008-08
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11. Expressão de isoformas da proteína do retardo mental do X frágil (FMRP) e sua regulação / Expression of fragile X mental retardation 1 protein (FMRP) isoforms and their regulation
Entre as modificações sofridas pelo transcrito primário de RNA de eucariontes, o splicing é responsável pela colocação lado a lado das sequências expressas alinhando a região codificadora no RNAm. Este mecanismo, descrito na década de 1970, como o responsável pela remoção dos íntrons e junção dos éxons consecutivos, é efetuado por um comple
Publicado em: 2008
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12. Genômica do X-frágil: elementos de regulação do Gene FMR1
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a forma de retardo mental herdado mais comum encontrada, afetando um entre 4000 homens e uma entre 8000 mulheres. Ela é causada devido a alterações do nível de transcrição e tradução do gene FMR1, que nos humanos e em vários outros mamíferos se encontra na região Xq27.3 do cromossomo X humano. Este gene codifica a
Publicado em: 2008