Gene Gaa
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1. Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?
RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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2. The Identification of SNPs in BCDO2 Gene for Skin Color in Chinese Indigenous Chicken
ABSTRACT A complete linkage disequilibrium between the SNP (SNP B) in BCDO2 gene and the yellow skin phenotype in European domestic chicken has been reported. Here, we genotyped the reported SNPs (SNP A, SNP B, and SNP C) of the BCDO2 gene in 183 Chinese Indigenous chickens from 11 breeds/populations, including 57 yellow, 17 white, and 109 black skin chicken
Rev. Bras. Cienc. Avic.. Publicado em: 2017-09
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3. Identification and validation of novel EST-SSR markers in olives
ABSTRACT: The olive (Olea europaea L.) is a leading oil crop in the Mediterranean area. Limited information on the inheritance of agronomic significant traits hinders progress in olive breeding programs, which encourages the development of markers linked to the traits. In this study, we report on the development of 46 olive simple sequence repeat (SSR) marke
Sci. agric. (Piracicaba, Braz.). Publicado em: 2017-06
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4. Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, s
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 22/12/2015
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5. Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-04
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6. Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia
Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: four with typical FRDA findings and one patient with atypical manifestations, who was considered to have some o
Publicado em: 2010
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7. Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease / Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e
Publicado em: 2009
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8. Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação n
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-06
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9. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas
The spinocerebellar ataxia form a group of neurodegenerative disorders with clínical heterogeneity. They are characterized by cerebelIar dysfunction with progressive ataxia, incoordenation and dysarthria. Familial cases show variable pattem of inheritance: autossomal dominant (AD) or autossomal recessive (AR). To date, thereare four loci described for the s
Publicado em: 2000
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10. Trinucleotide GAA Repeats Dictate pMGA Gene Expression in Mycoplasma gallisepticum by Affecting Spacing between Flanking Regions
The pMGA genes of the avian respiratory pathogen Mycoplasma gallisepticum encode a family of hemagglutinins that are subject to phase variation. A trinucleotide GAA repeat region is located upstream of the pMGA transcription start site. The length of the repeat region varies at a high frequency due to changes in the number of repeat units. Previous studies h
American Society for Microbiology.
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11. The GAA•TTC triplet repeat expanded in Friedreich’s ataxia impedes transcription elongation by T7 RNA polymerase in a length and supercoil dependent manner
Large expansions of the trinucleotide repeat GAA•TTC within the first intron of the X25 (frataxin) gene cause Friedreich’s ataxia, the most common inherited ataxia. Expansion leads to reduced levels of frataxin mRNA in affected individuals. Here we show that GAA•TTC tracts, in the absence of any other frataxin gene sequences, can reduce the amount of G
Oxford University Press.
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12. GAA Trinucleotide Repeat Region Regulates M9/pMGA Gene Expression in Mycoplasma gallisepticum
Mycoplasma gallisepticum, the cause of chronic respiratory infections in the avian host, possesses a family of M9/pMGA genes encoding an adhesin(s) associated with hemagglutination. Nucleotide sequences of M9/pMGA gene family members indicate extensive sequence similarity in the promoter regions of both the transcribed and silent genes. The mechanism that re
American Society for Microbiology.