Gene H
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Hereditary hemochromatosis beyond hyperferritinemia: Clinical and laboratory investigation of the patient’s profile submitted to phlebotomy in two reference centers in southern Brazil
Abstract Hereditary Hemochromatosis is a disorder characterized by iron deposition in several organs and hyperferritinemia. The most studied variants are linked to the HFE gene. In Brazil, surveys that characterize this population are scarce, with no sampling in the state of Rio Grande do Sul. Our objective is to carry out a data collection focusing on the p
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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4. Serum Long-Noncoding RNA H19 and β-Catenin as Biomarkers for Early Diagnosis of Colorectal Cancer in Egyptian Patients: A Case Control Study
Abstract Colorectal cancer (CRC) is the third most prevalent cancer and the second most common cause of cancer death; however, its early detection can improve the survival. Colonic polyps are considered one of the CRC's major risk factors. Throughout many biological processes and malignancies, the non-coding RNAs have essential functions. Certain long noncod
Journal of Coloproctology (Rio de Janeiro). Publicado em: 2022
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5. Artichoke for biochemistry, histology, and gene expression in obstructive jaundice
SUMMARY OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the hepatoprotective effect of artichoke leaf extract (Cynara scolymus) in experimental obstructive jaundice. METHODS: Rats were separated into three groups, namely, sham, control, and artichoke leaf extract. Ischemia was created for 60 min, and then liver tissue and blood samples were taken at the 90th minut
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2022
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6. Analysis of Nerve Endings in the Superior Labrum-Biceps Complex by Fluorescence Immunohistochemistry and Confocal Laser Microscopy
Resumo Objetivos As estruturas capsulo-ligamentares do ombro funcionam como estabilizadores estáticos, juntamente com os músculos do bíceps e do manguito rotador, aumentando a superfície de contato da cavidade glenoide. Terminações nervosas livres e mecanorreceptores foram identificados no ombro; no entanto, existem alguns estudos que descrevem a pres
Revista Brasileira de Ortopedia. Publicado em: 2022
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7. The state of Sergipe contribution to GH research: from Souza Leite to Itabaianinha syndrome
ABSTRACT In the late 19th century, José Dantas de Souza Leite, a physician born in Sergipe, published the first detailed clinical description of acromegaly under the guidance of the French neurologist Pierre Marie. In 2014, the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism created the “José Dantas de Souza Leite Award”, which is granted every two y
Archives of Endocrinology and Metabolism. Publicado em: 2022
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8. Antitumor activity of irinotecan with ellagic acid in C6 glioma cells
SUMMARY OBJECTIVE: Irinotecan-based combination chemotherapies in malignant gliomas need to be examined. The aim of this study was to investigate the synergetic effect of ellagic acid, a natural polyphenolic antioxidant compound, with irinotecan, an inhibitor of topoisomerase I enzyme, on the growth, cadherin switch, and angiogenic processes of a glioma cel
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2022
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9. Subcutaneous tissue reaction and gene expression of inflammatory markers after Biodentine and MTA implantation
Resumo Objetivo: Avaliar a resposta do tecido conjuntivo subcutâneo de camundongos isogênicos expostos à Biodentine™ e ao Trióxido Mineral Agregado (MTA). Métodos: Um total de 120 camundongos foram divididos em 4 grupos e 3 períodos experimentais diferentes (7, 21 e 63 dias): Biodentine™ (Septodont, Saint Maur des Fosses, França); Pro-Root MTA (De
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2022
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10. The circadian timing of noise exposure influences noise-induced inflammatory responses in the mouse cochlea
Abstract Introduction: Noise-induced hearing loss is one of the most common forms of sensorineural hearing loss. Nevertheless, the mechanisms of noise-induced hearing loss are still not fully understood. Objective: To investigate the dynamics of inflammatory responses in the mammalian cochlea following noise trauma at two different times, once during the l
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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11. Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: baseline anthropometric, demographic and disease characteristics of patients from a reference center
RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para def
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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12. Estudo do esgoto de um município do sul de Minas Gerais: correlação de variáveis físicas e químicas, casos de COVID-19 e concentração do RNA de SARS-CoV-2
RESUMO A epidemiologia baseada em esgotos é uma importante ferramenta de saúde pública com grande aplicabilidade no enfrentamento à pandemia de COVID-19, visto que indivíduos infectados são capazes de excretar partículas de SARS-CoV-2. Diante desse contexto, este estudo objetivou correlacionar o número de casos de COVID-19 com variáveis físicas e q
Engenharia Sanitaria e Ambiental. Publicado em: 2022