Gene Hds11b2
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1. Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide em um menino brasileiro causada pela mutação p.R186C em homozigose no gene HSD11B2
A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11