Gene Hfe
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1. Hereditary hemochromatosis beyond hyperferritinemia: Clinical and laboratory investigation of the patient’s profile submitted to phlebotomy in two reference centers in southern Brazil
Abstract Hereditary Hemochromatosis is a disorder characterized by iron deposition in several organs and hyperferritinemia. The most studied variants are linked to the HFE gene. In Brazil, surveys that characterize this population are scarce, with no sampling in the state of Rio Grande do Sul. Our objective is to carry out a data collection focusing on the p
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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2. Hepcidin is a useful biomarker to evaluate hyperferritinemia associated with metabolic syndrome
Abstract: Investigation of hyperferritinemia in metabolic syndrome patients represents a diagnostic challenge, but it is essential for the identification of individuals with iron overload. Hepcidin negatively regulates iron absorption and release. An increase in hepcidin occurs when iron levels are sufficient or in inflammatory states, conditions often assoc
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 13/05/2019
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3. Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFEem pacientes de São Paulo e do Sul do Brasil
RESUMO A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva provocada por mutações no gene HFE e caracterizada pelo risco de uma sobrecarga de ferro. As mutações mais conhecidas associadas à HH são a C282Ye a H63D. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência das mutações no sul do Brasil e em São Paulo. Ele utilizou a
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 23/02/2016
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4. Ancestral association between HLA and HFE H63D and C282Y gene mutations from northwest Colombia
A significant association between HFE gene mutations and the HLA-A*03-B*07 and HLA-A*29-B*44 haplotypes has been reported in the Spanish population. It has been proposed that these mutations are probably connected with Celtic and North African ancestry, respectively. We aimed to find the possible ancestral association between HLA alleles and haplotypes assoc
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2015-03
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5. Mutations in the HFE gene and sporadic amyotrophic lateral sclerosis risk: a meta-analysis of observational studies
Iron homeostasis dysregulation has been regarded as an important mechanism in neurodegenerative diseases. The H63D and C282Y polymorphisms in theHFE gene may be involved in the development of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) through the disruption of iron homeostasis. However, studies investigating the relationship between ALS and these two polym
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 18/02/2014
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6. Fatores precipitantes na porfiria cutanea tardia no Brasil com enfase nas mutacoes do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos
FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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7. Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos / Porphyria cutanea tarda with hemochromatosis gene mutations C282Y and H63D and retrospective analysis of the iron profile in relation to treatment: study of 60 cases
Background: Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common form of porphyria and is characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with PCT worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. Objective: Study the associ
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/10/2012
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8. Efeito do polimorfismo do gene HFE sobre a resposta viral sustentada em portadores de hepatite crônica C com ferritina sérica elevada
CONTEXTO: Níveis séricos anormais de ferritina são encontrados em aproximadamente 20%-30% dos pacientes com hepatite crônica C e estão associadas a uma baixa taxa de resposta à terapia com interferon. OBJETIVO: Avaliar a associação entre a presença de mutações do gene HFE e a taxa de resposta virológica sustentada ao interferon em pacientes porta
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2012-03
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9. HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors
Mutations of the HFE and TFR2 genes have been associated with iron overload. HFE and TFR2 mutations were assessed in blood donors, and the relationship with iron status was evaluated. Subjects (N = 542) were recruited at the Hemocentro da Santa Casa de São Paulo, São Paulo, Brazil. Iron status was not influenced by HFE mutations in women and was independen
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2010-01
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10. Visão atual da hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária,
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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11. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 03/07/2009
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12. Frequência dos mutantes C282y e H63d do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2009-02