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1. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. O que é demência?
Demência é o declínio geral das habilidades mentais, como memória, linguagem e raciocínio que persiste por toda a vida e pode interferir com as atividades normais da pessoa e seus relacionamentos. Pessoas com demência podem se tornar confusas, incapaz de lembrar as coisas ou perder habilidades que antes tinham, incluindo as tarefas do dia-a-dia.
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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7. PNPLA3 GENE POLYMORPHISM AND RED MEAT CONSUMPTION INCREASED FIBROSIS RISK IN NASH BIOPSY-PROVEN PATIENTS UNDER MEDICAL FOLLOW-UP IN A TERTIARY CENTER IN SOUTHWEST BRAZIL
RESUMO Contexto: Estudos recentes mostram um aumento da doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) em populações com maior consumo de carne vermelha, processada e cozida em altas temperaturas. Por outro lado, o polimorfismo rs738409 no gene Patatin-like fosfolipase contendo 3 (PNPLA3) tem sido implicado na suscetibilidade à DHGNA e fibrose hepá
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2023
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8. O valor prognóstico da reserva microvascular isquêmica periférica na sepse não está vinculado ao peptídeo relacionado ao gene da calcitonina ou à substância P
RESUMO Objetivo: Avaliar possíveis mecanismos atribuídos ao valor prognóstico da reserva microvascular isquêmica periférica em pacientes com sepse. Métodos: Este estudo de coorte observacional incluiu 46 pacientes consecutivos com sepse em uma unidade de terapia intensiva entre novembro de 2020 e outubro de 2021. Após a ressuscitação volêmica com
Revista Brasileira de Terapia Intensiva. Publicado em: 2022
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9. NOS3 gene intron 4 a/b polymorphism is associated with ESRD in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
Resumo Introdução: Genes da óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) têm sido implicados na hemodinâmica renal como potentes reguladores do tônus vascular e pressão arterial. Tem sido vinculado a uma redução nos níveis plasmáticos de óxido nítrico. Realizou-se recentemente vários estudos para investigar o papel de polimorfismos do gene NOS3 e
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
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10. Methylation of the NR3C1 gene in individual with chronic pain: patient profile in a cross-sectional study with users of the public health system
RESUMO JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Estudos sugerem que fatores moleculares compartilhados podem afetar simultaneamente diferentes síndromes de dor crônica. Compreender os mecanismos epigenéticos de várias doenças que estão associadas à dor crônica é essencial para entender sua aparência e progressão. O objetivo deste estudo foi avaliar a associaç
BrJP. Publicado em: 2022
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11. RESISTIN GENE POLYMORPHISM AND NONALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE RISK
RESUMO Contexto: A doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) é uma doença hepática crônica e um dos principais problemas de saúde global em que a gordura hepática ultrapassa 5% dos hepatócitos sem as causas secundárias de acúmulo lipídico ou consumo excessivo de álcool. Devido à ligação entre a DHGNA e resistência à insulina (IR) e
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2022
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12. SOURCES AND INHERITANCE OF LEAFMINER RESISTANCE IN YELLOW MELON ACCESSIONS
RESUMO O uso de cultivares resistentes é um método eficiente e recomendável para manejo da mosca minadora, principal problema fitossanitário na cultura do meloeiro. Nesse contexto, os objetivos deste trabalho foram identificar fontes de resistência à mosca minadora em acessos de melão amarelo e determinar sua herança genética. Para tanto, foram real
Revista Caatinga. Publicado em: 2022