Gene Otof
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1. Abordagem molecular da neuropatia auditiva
INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorione
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-06
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2. "Estudo de mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva e sua relação com a neuropatia auditiva" / Study of mutations in the OTOF gene in patients with hearing impairment and its relation with auditory neuropathy
A herança autossômica recessiva pode ser responsável por aproximadamente 77% dos casos de surdez hereditária. Em 1996, Chaib e col. mapearam o loco responsável por surdez profunda neurossensorial de herança recessiva na região cromossômica 2p22-23 (DFNB9). Em 1999, Yasunaga e col. identificaram esse gene como o que codifica a proteína OTOFerlina (OT
Publicado em: 2006
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3. Abnormal Cochlear Potentials from Deaf Patients with Mutations in the Otoferlin Gene
Otoferlin is involved in neurotransmitter release at the synapse between inner hair cells (IHCs) and auditory nerve fibres, and mutations in the OTOF gene result in severe to profound hearing loss. Abnormal sound-evoked cochlear potentials were recorded with transtympanic electrocochleography from four children with otoferlin (OTOF) mutations to evaluate phy
Springer-Verlag.