Gene Vhl
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1. Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central
Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, dest
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Estudos genéticos na coexistência de acromegalia, feocromocitoma, tumor do estroma gastrointestinal (GIST) e adenoma folicular de tireoide
Relatamos o caso de uma mulher com rara coexistência de acromegalia, feocromocitoma (FEO), tumor do estroma gastrointestinal (GIST), polipose intestinal e adenoma folicular de tireoide. Aos 56 anos, ela foi diagnosticada com acromegalia por um macroadenoma hipofisário, tratado com cirurgia transesfenoidal, radioterapia e octreotide. Uma colonoscopia de rot
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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3. Head and neck paragangliomas: clinical and molecular genetic classification
Head and neck paragangliomas are tumors arising from specialized neural crest cells. Prominent locations are the carotid body along with the vagal, jugular, and tympanic glomus. Head and neck paragangliomas are slowly growing tumors, with some carotid body tumors being reported to exist for many years as a painless lateral mass on the neck. Symptoms depend o
Clinics. Publicado em: 2012
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4. Avaliação das alterações do gene VHL nos carcinomas renais de células claras associados à síndrome de von Hippel-Lindau
A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária multissistêmica, causada por mutações germinativas no gene VHL que predispõe o portador a manifestações benignas e malignas em diversos órgãos. Entre esses eventos, o carcinoma de células claras renais (CRC) é o de pior prognóstico, com uma penetração média de 25% e sendo a principal
Publicado em: 2010
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5. Study the function of genes regulating the hypoxia state in determining the intensity inflammatory response. / Estudo da correlação entre a expressão de genes reguladores do estado de hipóxia e a intensidade da resposta inflamatória aguda.
Hypoxia occurs when the demand for molecular oxygen necessary to generate ATP is insufficient. Genes activated by hypoxia comprise the Hif-1a gene (Hypoxia-Inducible Factor 1a), Vegf-a (Vascular Endothelial Growth Factor a), Arnt and Vhl (von Hippel-Lindau). In this study we used lines of mice genetically selected for high (AIRmax) or low (AIRmin) acute infl
Publicado em: 2009
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6. Estudo da expressão dos genes regulatórios de hipóxia durante a inflamação pulmonar produzida pela isquemia e reperfusão intestinal em camundongos AIRmax e AIRmin / Study of hypoxia regulatory genes expression during lung inflammation produced by intestinal ischemia-reperfusion in AIRmax and AIRmin mice
Oxygen homeostasis is essential for survival and physiologic development of organisms. Lack of O2 in tissues is a common underlying factor in morbidity and mortality for numerous serious medical conditions such as the Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS). For homeostasis recovery the myeloid cells exert their functions in specialized areas of hypoxia.
Publicado em: 2009
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7. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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8. Análise molecular do gene Von Hippel-Lindau (VHL) em uma família com feocromocitoma não-sindrômico: a importância do teste genético
Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene V
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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9. Preimplantation genetic diagnosis of Von Hippel-Lindau disease cancer syndrome by combined mutation and segregation analysis
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant cancer syndrome, associated with the development of tumors and cysts in multiple organ systems, whose expression and age of onset are highly variable. The VHL disease tumor suppressor gene (VHL) maps to 3p25-p26 and mutations ranging from a single base change to large deletions have been detected in pa
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2007-03
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10. Mutation screening in the VHL, SDHB and SDHD genes in patients with sporadic pheochromocytoma and/or paraganglioma / Rastreamento de mutações nos genes VHL, SDHB e SDHD em pacientes portadores de feocromocitoma ou também, paraganglioma esporádico
Pheochromocytomas are neuroendocrine tumors composed of chromaffin cells that produce and secrete catecholamines as well as a variety of neuropeptides, whose most common clinical manifestation is arterial hypertension. Twelve to 24% of the apparently sporadic pheochromocytomas, present germline mutations in genes previously associated to inherited familiar s
Publicado em: 2007
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11. Patogênese molecular do feocromocitoma
Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possive
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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12. Protective Function of von Hippel-Lindau Protein against Impaired Protein Processing in Renal Carcinoma Cells
The absence of functional von Hippel-Lindau (VHL) tumor suppressor gene leads to the development of neoplasias characteristic of VHL disease, including renal cell carcinoma (RCC). Here, we compared the sensitivity of RCC cells lacking VHL gene function with that of RCC cells expressing the wild-type VHL gene (wtVHL) after exposure to various stresses. While
American Society for Microbiology.