Genes Da Neurofibromatose 1
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1. Neurofibromatose: historico cronologico e aspectos atuais
A neurofibromatose, descrita inicialmente em 1882 por Von Recklinghausen, é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica e por manifestações clínicas de envolvimento sistêmico e progressivo, que acometem principalmente a pele, o sistema nervoso, ossos, olhos e eventualmente outros órgãos, podendo apresentar uma grande div
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-06
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2. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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3. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revis�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10