Genetica Molecular Genetica Medica
Mostrando 1-12 de 44 artigos, teses e dissertações.
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1. Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series
Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019
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2. Pessoas com deficiência e doenças raras: o cuidado na atenção primária
O livro apresenta importantes experiências e esforços realizados no Brasil, nas últimas décadas, na inserção e na adaptação de pessoas com deficiência e doenças raras aos sistemas de saúde e de gestão. Organizado pela médica pediatra Daniela Koeller Rodrigues Vieira, pesquisadora do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), a coletânea apresenta artigos de profissionais de diferentes campos científicos e especialidades como Biologia, Genética e Fonoaudiologia. Os textos refletem importantes contribuições acadêmicas e práticas que mostram a importância da recente inclusão em políticas públicas para a saúde de pessoas que apresentam uma ou mais deficiências e de indivíduos com condições raras. Inclusão surgida no contexto de avanços na estruturação e na ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, os autores abordam e dimensionam questões fundamentais como as experiências existentes nos cuidados a pessoas com deficiência e doenças raras na atenção primária, a genética médica e a integralidade na atenção à saúde, as ferramentas e as percepções dos profissionais de atenção primária para as abordagens e para as práticas de cuidado. O livro é o sexto título da coleção Fazer Saúde, que pretende contribuir para a qualificação de profissionais, pesquisadores e gestores do SUS, estimulando o diálogo entre conhecimentos científicos, educação, inovações tecnológicas, saberes e práticas em saúde. Para a professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), Heloísa Viscaíno Pereira, a obra organizada por Daniela Koeller é um exemplo de “como o pensamento acadêmico pode influenciar diretamente a vida das pessoas, construindo uma ponte entre mundos considerados tão distantes: os atendimentos das clínicas da família e os laboratórios de biologia molecular”.
Autor(es):
Editora FIOCRUZ. Publicado em: 2019
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3. Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto
Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-03
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4. Medicina personalizada e o laboratório clínico
Medicina personalizada é o uso de biomarcadores, em sua maioria marcadores moleculares, para a detecção de traços genéticos específicos, a fim de orientar diversas abordagens para a prevenção e o tratamento de diferentes doenças. A identificação de vários genes relacionados a doenças hereditárias, oncológicas e infecciosas permite a detecção
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2014-09
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5. A vida e a norma como valores supremos do ser humano: a previsão constitucional do biodireito
A realidade que se impôs no último quarto do século XX, em especial no que concerne ao avanço da ciência médica, bem como a associação que esta realizou com incipientes áreas do conhecimento, cite-se, como exemplo, a engenharia genética e a biologia molecular, deu origem à Biomedicina. Surgiram, nesse âmbito, inúmeras possibilidades, a saber: a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/04/2012
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6. Contribuições para o estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a síndrome de deleção 22q11.2 como modelo / Contributions to the establishment of laboratory strategies in medical genetics for public health in Brazil, using the 22q11.2 deletion syndrome as a model
The introduction of new technologies of molecular diagnosis for health care has been a challenge in the last years, especially in Brazil, where the majority of the population is served by the public health system. The 22q11.1 deletion syndrome is the most common syndrome that has palatal anomalies as a major feature, with a prevalence of 1/4000 births. Consi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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7. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul / Clinical-epidemiological study of prenatal-onset
Osteocondrodisplasias (OCD) ou displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento. e o desenvolvimento do esqueleto e possuem alta morbimortalidade associada. Apesar dos avanços recentes no diagnóstico pré-natal e no conhecimento das bases moleculares das OCD, o seu diagnóstico ainda se baseia em anamnese,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/08/2011
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8. Análise de polimorfismos e de expressão do gene p16INK4a em neoplasias cervicais / Analysis of polymorphisms and expression of the p16INK4a gene in cervical neoplasms
O câncer de colo do útero é o segundo carcinoma mais frequente em mulheres no mundo e um dos cânceres femininos mais incidentes no Brasil. Em lesões pré-malignas e malignas do colo uterino, a proteína p16INK4a, que participa do controle do ciclo celular, apresenta um aumento considerável de sua expressão, devido possivelmente à presença de oncopro
Publicado em: 2011
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9. Caracterização populacional de Aedes scapularis (Diptera; Culicidae): aspectos moleculares, morfofuncionais e morfológicos. / Characterization population of Aedes scapularis (Diptera: Culicidae): aspect molecular, morphological and morphometric.
A espécie Aedes scapularis é um dos culicídeos de grande importância médica. Está distribuída nas Américas e tem grande competência vetora para diversos arbovírus. No estado de São Paulo, há ocorrência de Ae. scapularis em vários municípios, como em Pariquera-Açu e São Paulo. O objetivo desse trabalho foi testar se há diferenciação genét
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 15/12/2010
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10. Quiz: um questionário eletrônico para autoavaliação e aprendizagem em genética e biologia molecular
O conhecimento sobre temas de Genética e Biologia Molecular, nos últimos anos, vem crescendo de maneira exponencial, demandando constante atualização, principalmente se considerarmos que, ao final do período de graduação, muito desse conhecimento está desatualizado. O Quiz de Genética e Biologia Molecular (GBM) foi proposto como nova ferramenta de e
Revista Brasileira de Educação Médica. Publicado em: 2010-12
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11. Estado atual e perspectivas da genética e epidemiologia do alcolismo / Current status and perspectives on the genetics and epidemiology of alcoholism
O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços n
Publicado em: 2010
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12. Newborn screening for biotinidase deficiency in Brazil : biochemical and molecular characterizations
Biotinidase deficiency is an inherited metabolic disorder characterized by neurological and cutaneous symptoms. Fortunately, it can be treated and the symptoms prevented by oral administration of the vitamin biotin. Using dried blood-soaked filter paper cards, biotinidase activity was determined in the sera of 225,136 newborns in Brazil. Mutation analysis pe
Publicado em: 2010