Globina Alfa
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1. Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme,
Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-12
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2. Silenciamento do gene da enzima PIPKII alfa em células de linhagem eritroleucêmica humana (K562) / Silencing of the PIPKII alfa in human erythroleukemia cell line
As fosfatidilinositol-fosfato quinases (PIPKs) pertencem a uma família de enzimas lipídio-quinases que geram vários mensageiros lipídicos, incluindo um importante segundo mensageiro denominado fosfatidilinositol-4,5-bifosfato, que participa da regulação de diversas atividades celulares, como a modulação do citoesqueleto de actina, o transporte de ves
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2012
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3. Manifestações clínicas agudas na primeira e segunda infâncias e características moleculares da doença falciforme em um grupo de crianças do Rio de Janeiro
OBJETIVO: Avaliar a expressão clínica da anemia falciforme (AF) e sua relação com os haplótipos da globina beta e talassemia alfa (Tal) em crianças na primeira e segunda infâncias. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo e retrospectivo de série de casos em crianças na primeira e segunda infâncias provenientes da triagem neonatal do Rio de Jan
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2012
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4. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012
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5. Identificação dos haplótipos do gene S e aspectos hematológicos em indivíduos com anemia falciforme em Campo Grande, MS / Identification of S gene haplotypes and hematological features in individuals with sickle-cell anemia in Campo Grande, MS, Brazil
A anemia falciforme é uma doença genética determinada pela homozigose da hemoglobina S (HbS). Essa doença é marcada por variabilidade clínica dependente de fatores hereditários e adquiridos. Três características têm importância na gravidade da evolução clínica: os níveis de hemoglobina fetal (HbF), a concomitância de talassemia alfa e os hapl
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/12/2011
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6. Novos híbridos derivados de hidroxiureia e talidomida induzem a produção de hemoglobina fetal e apresentam atividade anti-inflamatória / New hybrid derivates of hydroxyurea and thalidomide induce the production of fetal hemoglobin and have anti-inflammatory activity
A anemia falciforme (AF) é um distúrbio genético da hemoglobina causado por uma mutação de ponto no gene da beta-globina com consequente produção de hemoglobina S (HbS). A polimerização de HbS causa a deformação, enrijecimento e diminuição da flexibilidade das hemácias, resultando em uma série de eventos que levam a redução da sua vida médi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/09/2011
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7. Haplotipos do gene Beta globina e alfa-talassemia em criancas com anemia falciforme / Beta globin gene haplotypes and alphathalassemia in children with sickle cell anemia
A anemia falciforme e geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequencia da mutacao do gene À-globina, no sexto codon da cadeia À no cromossomo 11 (À6glu-val). E a doenca hematologica mais prevalente no Brasil. Os haplotipos Às estao associados com o nivel de gravidade da anemia falciforme. A prevalencia dos haplotipos Às-g
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/04/2011
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8. Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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9. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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10. Genótipos da talassemia alfa e haplótipos do agrupamento de genes da globina beta como moduladores de gravidade na Doença falciforme em crianças do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais matriculados no Hmeocentro de Belo Horizonte da Fundação Hemominas
Objetivo: verificar associações entre os genótipos de -Tal e os haplótipos do agrupamento de genes da S-globina com características clínicas e hematológicas em uma população de crianças triadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG) e acompanhadas no Hemocentro de Belo Horizonte (HBH) da Fundação HEMOMINAS. Métodos:
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2010
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11. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa
Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/α�
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-04
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12. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02