Globinas Beta
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1. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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2. Genótipos da talassemia alfa e haplótipos do agrupamento de genes da globina beta como moduladores de gravidade na Doença falciforme em crianças do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais matriculados no Hmeocentro de Belo Horizonte da Fundação Hemominas
Objetivo: verificar associações entre os genótipos de -Tal e os haplótipos do agrupamento de genes da S-globina com características clínicas e hematológicas em uma população de crianças triadas pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PETN-MG) e acompanhadas no Hemocentro de Belo Horizonte (HBH) da Fundação HEMOMINAS. Métodos:
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2010
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3. Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa
Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/α�
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-04
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4. Mecanismos reguladores da sintese de globinas : avaliação funcional da região R/PYR e analise da expressão genica diferencial na persistencia hereditaria de hemoglobina fetal e na delta-beta talassemia / Regulatory mechanisms of globin syntheis : functional evaluation of R/PYR region and differential gene expression analysis in hereditary persistence of etal hemoglobin and delta-beta thalassemia
The genetic mechanisms underlying the continued expression of the ?-globin genes during the adult stage in deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) and ??-thalassemias are not completely understood. For deletional HPFH, three main hypotheses were proposed to explain the relationship between these deletions and the non-suppression of ? -ge
Publicado em: 2006
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5. Estudo da expressão do gene AHSP (Alpha Hemoglobin Stabilizing Protein) na diferenciação de eritrocitos em cultura e em pacientes com Beta-talassemia
As síndromes talassêmicas compreendem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias em que existe urna redução no ritmo de síntese de urna ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina.Nas β-talassemias ocorre supressão total ou parcial da produção de cadeias β;. O estado homozigótico da maioria das variantes genéticas de β-talass
Publicado em: 2004
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6. Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP
As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrog
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2003
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7. Hemoglobina instável de Köln: relato de caso e revisão de literatura
As hemoglobinas instáveis constituem um grupo de variantes genéticas de hemoglobinas causadas pela mutação de aminoácidos nas globinas alfa e beta e, dependendo dos pontos e dos tipos de mutações ocorridos, o resultado pode ser de nenhuma sintomatologia clínica até anemias hemolíticas graves. No presente relato, estudamos o caso de uma paciente que
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2003
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8. Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
Not informed
Publicado em: 1999