Hibridacao Genomica Comparativa
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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2. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
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3. Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático
O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos cas
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2012-02
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4. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia
OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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5. Avaliação Genético-Molecular do Carcinoma das Células Escamosas da Laringe / Assessing the Molecular and Genetic Aspects of Squamous Cell Carcinoma of the Larynx
A laringe é uma estrutura tubular do trato aero digestivo com a principal função de formação de sons, além de estar relacionada com a proteção das vias aéreas inferiores e deglutição dos alimentos. Qualquer patologia que acomete este órgão pode ocasionar diversos problemas em sua função fisiológica normal, com influência plena e direta no de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/10/2009
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6. Hibridação genômica comparativa (CGH) em neoplasias gástricas de indivíduos do estado do Pará. / Comparative Genomic hybridization (CGH) in individuals from Northern Brazil with gastric adenocarcinoma.
Gastric adenocarcinoma is a serious public health concern, especially in the Northern Brazil. Gastric cancer can be subdivided into diffuse-type and intestinal-type. Genetic imbalances in diffuse-type gastric cancer remain largely unknown. In the present study, we analyzed 24 advanced diffuse-type gastric cancer samples from Northern Brazil subjects using hi
Publicado em: 2009
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7. Comparative Genomic Hybridization in Endometriosis / Hibridação Genômica Comparativa em Endometriose
A endometriose é uma doença ginecológica benigna comum, mas agressiva, caracterizada pela presença de tecido endometrial ectópico. A teoria mais aceita para explicá-la é a teoria de Sampson, na qual o tecido endometrial descamado durante a menstruação sofre refluxo através das tubas uterinas, adere e se prolifera em sítios ectópicos da cavidade p
Publicado em: 2008