Hiperplasia Adrenal Congenital
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1. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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2. Teste do pezinho: condições materno-fetais que podem interferir no exame em recém-nascidos atendidos na unidade de terapia intensiva
RESUMO Objetivo: Descrever as características do teste do pezinho dos neonatos atendidos na unidade de terapia intensiva de um hospital universitário, bem como verificar se existiam condições maternas e fetais que pudessem interferir no resultado desse exame. Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal de abordagem quantitativa que avaliou 240 prontuá
Rev. bras. ter. intensiva. Publicado em: 23/05/2019
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3. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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4. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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5. Avaliação da composição corporal em pacientes com a forma clássica da hiperplasia adrenal congênital por deficiência da enzima 21-hidroxilase / Assessment of body composition in patients with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Objetivos: a) Validar equações com base nas espessuras de dobras cutâneas (EDC) para estimar o percentual de massa gorda (%MG) e na impedância bioelétrica (BIA) para a massa isenta de gordura (MIG) em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-D21OH); b) desenvolver equações específicas para estes paci
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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6. Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita / Metabolic evaluation in young women with congenital adrenal hyperplasia
Introdução: Pacientes adultos com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase apresentam maior incidência de obesidade, adiposidade visceral, hiperinsulinismo, resistência insulínica e hiperandrogenismo que indivíduos normais. A disfunção adrenomedular e o hipercortisolismo intermitente parecem estar associados a estas ano
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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7. Hiperplasia adrenal congênita: Quando o sexo precisa ser diagnosticado. Um estudo qualitativo com médicos, pacientes e familiares. / Congenital adrenal hyperplasia: When sex needs to be diagnosed. A qualitative study with physicians, patients and parents
O panorama atual do tratamento de pacientes com Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS) apresenta o desafio de colocarmos frente a frente o saber do médico e o do paciente e/ou seus familiares discursos diferentes de tal forma que estes saberes possam ser escutados. O intuito geral deste trabalho foi o de identificar as angústias, dúvidas e ansiedades d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/03/2009
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8. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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9. New mutations in CYP21A2 and CYP11B1 genes and their effects upon the enzimatic activities / Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica
A causa mais freqüente de hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é a deficiência da enzima CYP21A2 responsável por cerca de 90% dos casos, seguida da deficiência de CYP11B1, a qual é responsável por 5-8%. A deficiência de CYP21A2 apresenta diferentes sintomas clínicos, que podem variar de uma forma leve não clássica (NC) a uma forma grave clássi
Publicado em: 2008
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10. Search of prostatic tissue in 46,XX congenital adrenal hyperplasia patients / Pesquisa de tecido prostático em pacientes 46,XX portadoras da forma clássica de hiperplasia congênita das supra-renais
Introduction: The presence of prostatic tissue in 46,XX congenital adrenal hyperplasia (CAH) patients has already been reported. The development of this tissue is due to androgenic stimulation in Skenes paraurethral glands by dihydrotestosterone. These glands have histological and enzymatic homology with the prostate. So far, two cases with alterations of pr
Publicado em: 2007
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11. Hiperplasia congenita das supra-renais por deficiencia da 21-hidroxilase : crescimento e composição corporal de crianças com a forma classica, variante perdedora de sal / Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency : growth and body composition of children with salt wasting classification
o objetivo do presente estudo foi avaliar o crescimento e a composição corporal de crianças com Hiperplasia Congênita das Supra-renais. Foram incluídas no estudo 21 crianças pré-puberes (8M/I3F) entre 2,1 e 10,2 anos de idade, portadoras de Hiperplasia Congênita das Supra-renais por deficiência de 21-hidroxilase forma clássica perdedora de sal, que
Publicado em: 2007
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12. Revisitando o Hirsutismo
O hirsutismo é definido como o crescimento excessivo de pêlos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode manifestar-se como queixa isolada, ou como parte de um quadro clínico mais florido, acompanhado de outros sinais de hiperandrogenismo, distúrbios menstruais e/ou infertilidade ou ainda alterações me
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-04