Imprinting Genomico
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1. Estabilidade do controle epigenético em células humanas normais e transformadas / Stability of epigenetic control in normal and transformed human cells
A epigenética aborda o controle da expressão gênica através de diversos fatores que agem sob a cromatina, os melhor estudados são a metilação do DNA e a acetilação em histonas, relacionadas à repressão e ativação gênica, respectivamente. Em mamíferos, existem dois fenômenos epigenéticos interessantes: a inativação do cromossomo X (ICX) em
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/03/2012
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2. Análise da função dos microRNAs na regulação da expressão de DNMT3B/Dnmt3b e MECP2/Mecp2 / Analysis of microRNAs function in the regulation of DNMT3B/Dnmt3b and MECP2/Mecp2 gene expression
A metilação do DNA em mamíferos é uma importante modificação epigenética, sendo essencial no silenciamento de DNAs repetitivos, de regiões que sofrem imprinting genômico e no estabelecimento do cromossomo X inativo em fêmeas. Existem 5 tipos de DNA Metiltransferases, tendo a DNMT3B um importante papel na metilação de novo. A MeCP2, por sua vez, �
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/01/2012
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3. Estudo genético da síndrome de Silver-Russell / Genetic studies of Silver-Russell syndrome
A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting gen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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4. A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como
Jornal Brasileiro de Psiquiatria. Publicado em: 2011
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5. Análise do padrão de metilação do gene Peg3 em diferentes regiões de cérebro de bovinos da raça Nelore / Methylation pattern assay of Peg3 in several regions of Nellore cattle breed brain
The maternal behavior is essential to survival and development of mammalian offspring. Throughout pregnancy, females receive sensory and hormonal stimuli which promote modifications and prepare the mothers brain to the onset of maternal behavior patterns (for example, by increasing numbers of neurons producing oxytocin in the hypothalamus). Studies have iden
Publicado em: 2009
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6. O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões
A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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7. Abordagem terapêutica da obesidade na Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença complexa, multissistêmica, caracterizada por hipotonia, retardo mental, características dismórficas, hiperfagia e compulsão alimentar devido à disfunção hipotalâmica. SPW ocorre pela perda de função de genes localizados no cromossomo 15q11-13, região que sofre imprinting genômico. Obesidade é a pr
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-08
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8. In silico characterization and epigenetic analysis of in vivo and cloned cattle of the homologue region 11p15.5 involved with Beckwith-Wiedemann syndrome in humans / Caracterização in silico e análise epigenética em bovinos produzidos in vivo e por transferência nuclear da região homóloga à 11p15.5 envolvida com a síndrome de Beckwith-Wiedemann em humanos
Epigenetics is the branch of biology which studies heritable changes in genome function that occur without a change in nucleotide sequence within the DNA. One of the most studied epigenetic process is the DNA methylation, which is associated with several gene regulation mechanisms such as genomic imprinting. This type of regulation is characterized by parent
Publicado em: 2007
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9. Ocorrência familial e associação de polimorfismos dos genes H19 e IGF2 com as Síndromes Hipertensivas Gestacionais / Familial Occurrence and H19 and IGF2 Polymorphism Association with Gestational Hypertensive Disorders
ARAUJO, F. M. Ocorrência Familial e Associação de Polimorfismos dos Genes H19 e IGF2 com as Síndromes Hipertensivas Gestacionais. 2007. 118f. Disertação (Mestrado) Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2007. As síndromes hipertensivas gestacionais [Pré-eclâmpsia/eclâmpsia (PE/E), hipertensão gestacional (HG) e hiperte
Publicado em: 2007
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10. Beckwith-Wiedemann syndrome and isolated hemihyperplasia
CONTEXTO: A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença de hipercrescimento complexa e heterogênea com alterações genéticas e epigenéticas, envolvendo imprinting genômico e predisposição ao câncer. A causa da hemi-hiperplasia isolada ainda é desconhecida e pode representar uma expressão parcial ou incompleta da síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003
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11. Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes
O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-12