clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.

O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galactosemia clássica para confirmação do diagnóstico precoce de modo a evitar sequelas no recém-nascido.

Os métodos usados no diagnostico da galactosemia clássica, incluem: i) pesquisa de substancias redutoras na urina, que tem a desvantagem de a galactose poder desaparecer entre 8-12 h apos ser eliminada da dieta; ii) teste de rastreio neonatal que detecta galactose total; iii) teste de Beutler para actividade de GALT; determinação de galactitol ou galactose-1-fosfato por espectrometria de massa em tandem; iv) caracterização molecular para identificação de mutações no gene GALT.

O tratamento consiste na remoção de galactose da dieta, o que reverte os sintomas clínicos iniciais. No recém-nascido, o aleitamento materno e absolutamente contra-indicado, sendo a fórmula de soja o ideal para providenciar cálcio. Recomendação A.

Embora qualquer fonte de galactose exógena seja seguramente insignificante quando comparada com a produção endógena, as alterações tardias presentes em doentes com deficiência na enzima GALT justificam a utilização controlada de alguns alimentos não-lácteos. E possível que a tolerância à galactose aumente com a idade como resultado da diminuição da produção endógena de galactose nos adultos.

O controle da evolução do doente deve ser realizado periodicamente (uma a quatro vezes por ano dependendo da idade) através de exames antropotrométricos, neurológicos, psicomotores e do desenvolvimento da fala e linguagem assim como monitorizados os níveis de galactose-1-fosfato e o quociente galactitol/creatinina pela equipe de atenção primária, conjuntamente com os especialistas focais.

A intolerância à lactose é uma inabilidade para digerir completamente a lactose, o açúcar predominante do leite. A lactose é um dissacarídeo e sua absorção requer hidrólise prévia no intestino delgado por uma b-galactosidase da borda em escova, comumente chamada lactase. A deficiência de lactase conduz à má-digestão da lactose e à conseqüente intolerância. A lactose não digerida, conforme passa pelo cólon, é fermentada por bactérias colônicas, havendo produção de ácidos orgânicos de cadeia curta e gases. Isto resulta em cólicas, flatulência, dor e diarréia osmótica. Existem dois tipos de deficiência de lactase.

A deficiência de lactase do tipo primário é uma condição permanente. A forma congênita de deficiência de lactase é muito rara, enquanto a não persistência de lactase do tipo adulto é muito comum e afeta cerca de ¾ da população mundial.

A deficiência de lactose secundária é, usualmente, condição temporária causada por dano à mucosa intestinal. Iogurte e outros produtos fermentados, bem como leites hidrolisados, amenizam os sintomas dos intolerantes. Da mesma forma, ingerir pequenas quantidades de leite a cada vez, ingerir leite juntamente com as refeições, usar preferencialmente leite integral e acrescentar chocolate ao leite podem aumentar a tolerância à lactose. Por outro lado, fatores psicológicos devem ser considerados no que diz respeito à intolerância à lactose, já que é sabido que as funções cerebrais exercem forte influência sobre a percepção de sintomas

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