Lipodistrofia Parcial Familiar
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1. [ARTIGO PARCIALMENTE RETRATADO] Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2
OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no é
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-11
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2. Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdom
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-02
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3. Lipoatrofia generalizada atípica e resistência insulínica grave devido à mutação p.T10I em heterozigose no gene LMNA
As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas hereditárias mais importantes de lipodistrofias são: lipodistrofia congênita generalizada e lipodistrofia parcial familiar (LDPF). LDPF resulta de mutações no gene LMNA que codificam as lâminas tipo A. Além da LD
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11