Lrrk2
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1. Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio
Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-05
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2. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira / Relation between Parkinson disease and the LRRK2 gene: a study in Brazilian population
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/02/2011
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3. Caracterização fenotípica e genotípica de parkinsonismo e distonia familiares no ambulatório de distúrbios de movimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
O objetivo deste estudo foi fazer uma avaliação fenotípica e genotípica de pacientes com parkinsonismo e distonia de início precoce e parkinsonismo e distonia familiares. Foram atendidos no ambulatório de Movimentos Anormais do Hospital das Clínicas da UFMG 575 pacientes entre junho de 2005 e junho de 2006, dos quais 39% preenchiam critérios para par
Publicado em: 2008
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4. Estudo genético da doença de Parkinson / Genetical study of Parkinsons disease
Parkinson disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder affecting approximately 3% of the population over age 64. Most cases of PD manifest in sporadic form, but familial primary parkinsonism (PP) due to specific genetical abnormalities has been found in about 10% of cases diagnosed as PD. The aims of this study were to analyze the DNA of
Publicado em: 2007
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5. LRRK2 regulates autophagic activity and localizes to specific membrane microdomains in a novel human genomic reporter cellular model
Leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2) mutations are the most common genetic cause of Parkinson's disease (PD) although LRRK2 function remains unclear. We report a new role for LRRK2 in regulating autophagy and describe the recruitment of LRRK2 to the endosomal–autophagic pathway and specific membrane subdomains. Using a novel human genomic reporter cellular
Oxford University Press.
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6. G2019S LRRK2 mutation causing Parkinson's disease without Lewy bodies
The G2019S leucine‐rich repeat kinase 2 gene (LRRK2) mutation has been identified in a significant proportion of familial and sporadic cases of Parkinson's disease (PD). Until now, information on the neuropathological changes associated with the G2019S LRRK2 mutation has been sparse. We report a 77‐year‐old patient who presented with a 14 year histor
BMJ Group.
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7. Caenorhabditits elegans LRK-1 and PINK-1 Act Antagonistically in Stress Response and Neurite Outgrowth*
Mutations in two genes encoding the putative kinases LRRK2 and PINK1 have been associated with inherited variants of Parkinson disease. The physiological role of both proteins is not known at present, but studies in model organisms have linked their mutants to distinct aspects of mitochondrial dysfunction, increased vulnerability to oxidative and endoplasmic
American Society for Biochemistry and Molecular Biology.
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8. LRRK2 Haplotype Analyses in European and North African Families with Parkinson Disease: A Common Founder for the G2019S Mutation Dating from the 13th Century
The American Society of Human Genetics.