Metilenotetrahidrofolato Redutase
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1. Associação de Múltiplas Variantes Genéticas com a Extensão e Gravidade da Doença Coronária
Resumo Fundamento: A síndrome metabólica (SM) é condição que, associada à doença coronária e a eventos cardiovasculares, pode ser influenciada por variantes genéticas, determinando maior gravidade da aterosclerose coronária. Objetivos: Avaliar a contribuição de polimorfismos genéticos para a extensão da doença coronária em indivíduos com S
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 01/02/2018
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2. Prevalência da mutação MTHFR C677T em mulheres férteis e inférteis
Resumo Introdução A importância da mutação C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres com infertilidade permanece controversa. Objetivo Avaliar se a mutação MTHFR C677Témais frequente em mulheres inférteis, e se pode ser associada com a ocorrência de infertilidade na população brasileira. Métodos Estudo de caso-
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-12
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3. Polimorfismos dos genes metilenotetrahidrofolato redutase, fator de crescimento transformador β1 e linfotoxina-α e susceptibilidade à artrite reumatoide
RESUMO Antecedentes: A artrite reumatoide é uma doença autoimune amplamente prevalente com sugerida predisposição genética. Objetivos: Detectar o padrão de polimorfismo dos genes metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR C677 T e A1298 C), fator de crescimento transformador β1 (TGF-β1 T869 C) e linfotoxina-α (LT-α A252G) em pacientes com artrite r
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-10
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4. Polimorfismos em metilenotetrahidrofolato redutase, cistationina beta-sintase no câncer de boca - um estudo de caso-controle no Sudeste brasileiro
Resumo Introdução: O carcinoma espinocelular oral (CECO) trata-se de um importante problema de saúde pública, devido à elevada taxa de mortalidade e incidência crescente em todo o mundo. A susceptibilidade ao CECO é mediada por interações entre fatores genéticos e ambientais. Estudos sugerem que as variantes genéticas que codificam as enzimas env
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-10
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5. Frequencia do polimorfismo MTHFR G1793A em individuos portadores de doenca arteriocoronariana precoce: estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: A doença aterosclerótica é a principal causa de morte no Brasil. Trata-se de doença multifatorial e sua prevenção passa pela identificação e controle dos fatores de risco. A concentração plasmática moderadamente aumentada de homocisteína (hiperhomocisteinemia) tem sido considerada importante fator de risco para várias doen
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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6. Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma / Influência de polimorfismos gênicos do metabolismo do ácido fólico na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporádico = : Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma
O desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) é resultado de uma complexa interação de variáveis, incluindo elementos externos, como a exposição a agentes ambientais e dietéticos, e fatores internos, de natureza somática ou hereditária. Não está estabelecido se genótipos de polimorfismos de baixa penetrância em genes relacionados com o metabolis
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/07/2012
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7. Avaliação da homocisteína plasmática de acordo com o polimorfismo C677T e A1298C da enzima MTHRF em adultos diabéticos tipo 2
OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de homocisteína de jejum e após sobrecarga de metionina e correlacionar a homocisteinemia com o polimorfismo C677T e A1298C da metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) em diabéticos tipo 2. SUJEITOS E MÉTODOS: O estudo incluiu 50 adultos diabéticos tipo 2 (Grupo DM) e 52 indivíduos saudáveis (Grupo contro
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-10
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8. Avaliação do polimorfismo C677T (ALA222VAL) do gene da metilenotetrahidrofolato redutose (MTHFR) da hemocisteína e-493G/T do gene da proteína microssomal transportadora de triglicerídeos (MTP) em pacientes com hepatite C crônica do Nordeste do Brasil / Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T (ALA222VAL) polimorphysm and microsomal triglyceride transfer protein (MTP) -493G/T polymorphism in chronic hepatitis C patients from Northeast of Brazil
Introdução: A infecção crônica pelo vírus da hepatite C (VHC) está associada à presença da resistência insulínica e da esteatose hepática, independentemente dos fatores metabólicos do hospedeiro. A alteração na enzima MTHFR resulta em hiperhomocisteinemia, que altera o metabolismo intracelular dos lipídios e pode estar relacionada à esteatos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/09/2011
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9. Polimorfismos genéticos e doença cerebrovascular em crianças com anemia falciforme do Rio do Janeiro, Brasil
Avaliar o papel da talassemia alfa (-α3.7kb), dos haplótipos da globina βS, e mutações nos genes da metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), fator V de Leiden (FV-G1691A) e protrombina (PT-G20210A) como fatores de risco para a doença cerebrovascular em pacientes com anemia falciforme. Foi realizado um estudo de caso controle com 94 crianças p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06
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10. Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças genéticas em proporção maior do que seria esperado para outra população qualquer. Tal incidência provavelmente advém do f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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11. Polimorfismo do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e o risco de carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço
O polimorfismo C677T do gene metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) pode ser um fator de risco para o carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço devido a alterações nos níveis de folato que podem induzir alterações na metilação intracelular, promovendo a carcinogênese. OBJETIVO: Avaliar o polimorfismo MTHFR C677T em pacientes com carcinoma esp
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-12
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12. Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%), 21,2% das cria
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010-02