Mucopolissacaridose Iv
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1. Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method,
Resumo Objetivo: A mucopolissacaridose é uma doença genética rara, caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos. O comprometimento cardiovascular é frequente. Sinais e sintomas cardíacos são subestimados pelo envolvimento da doença em outros órgãos. A terapia de reposição enzimática pode ser usada em mucopolissacaridose I
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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2. RESULTADOS DO TRATAMENTO CIRÚRGICO NA JUNÇÃO CRANIOCERVICAL NAS MUCOPOLISSACARIDOSES
RESUMO Objetivo: Avaliar os resultados após a descompressão e estabilização da junção craniocervical em pacientes portadores de mucopolissacaridose (MPS). Método: Estudo retrospectivo de 10 pacientes portadores de MPS, por meio da análise de prontuário e de exames complementares. Resultado: Todos os pacientes com acompanhamento a médio e long
Coluna/Columna. Publicado em: 2016-03
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3. Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva / Audiological evaluation in mucopolysaccharidosis: study of the occurrence, type and degree of hearing loss
Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of metabolism that lead to lack of proper functioning of certain enzymes. Hearing loss is a frequent manifestation in patients with mucopolysacch
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2011
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4. Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a um quadro clínico multisistêmico. As manifestações clínicas geram limitações nas tarefas cotidianas. Objetivos: Avaliar a cap
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2010
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6. Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e c
Publicado em: 2010
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7. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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8. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente.
Publicado em: 2009
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9. Desenvolvimento de um protocolo pré-clínico para terapia gênica in vivo de Mucopolissacaridose do tipo I
A Mucopolisacaridose tipo I é uma doença lisosomal caracterizada pela deficiência de a-L-iduronidase (IDUA), que é responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta deficiência leva ao acúmulo de dermatan e heparan sulfato nos lisossomos. Atualmente, os tratamentos disponíveis envolvem transplante de medula óssea e terapias de reposi
Publicado em: 2007
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10. Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry / Mutation detection of Brazilian patients with Fabry Disease
A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xq21.33-Xq22, chama-se gene GLA e é composto por 12Kb divididos em sete exons. As manifesta�
Publicado em: 2007
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11. Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de acordo com cada deficiência enzimática, mas o retardo mental é característico da MPS III e de formas graves das MPS I, II e V
Publicado em: 2007
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12. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e
Publicado em: 2007