Mucopolissacaridoses Bioquimica Diagnostico
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1. A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses (MPS) constitute, owing to their biochemical, genetical and clinical characteristics, a large and heterogeneous subgroup among the lysosomal storage diseases (LSD). They are caused by deficiency of specific enzymes, which are responsible for glycosaminoglycan (GAG) breakdown during different steps of its degradation pathway. MPS are res
Publicado em: 2010
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2. Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. MÉTODO: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2000-12