Mutacao A3243g No Trna Leu Uur
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1. MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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2. Prevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente
Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pac
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11