Mutacao Cromossomica
Mostrando 1-12 de 16 artigos, teses e dissertações.
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1. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
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2. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura
Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-09
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3. Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom / Clinical and citogenetics aspects of Bloom syndrome
Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de instabilidade cromossômica rara, transmitida por herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema telangiectásico em face e comprometimento do sistema imunológico. Os pacientes com SB apresentam predisposiç
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/04/2012
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4. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros / Molecular studies in families with limb defects
No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos membros caracterizada por fenda mediana profunda das mãos e/ou pés devido à ausência dos raios cen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/04/2011
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5. Analise molecular e de correlação entre genotipo e fenotipo em epilepsias idiopaticas na infancia / Molecular and genotype-phenotype correlation analysis in childhood idiophatic epilepsies
Dentre as epilepsias infantis, destacam-se a epilepsia mioclônica grave da infância (EMGI) e a epilepsia mioclônico-astática (EMA), as quais constituem os fenótipos mais graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus (EGCF+). Outra síndrome epiléptica importante é a epilepsia benigna da infância com espículas centro- temporais
Publicado em: 2009
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6. Genetic mapping of locus 1q 24.2 1q 31.3 in families segregating aggressive periodontitis / Mapeamento Genético do locus 1q 24.2 1q31.3 em famílias segregando periodontite agressiva
Um estudo sugere que o fenótipo da periodontite agressiva localizada está ligado a região 1q25. O objetivo do presente estudo foi aperfeiçoar o mapeamento genético da periodontite agressiva na região cromossômica supracitada em famílias clinicamente bem caracterizadas segregando a doença. A hipótese deste estudo é que variações genéticas locali
Publicado em: 2009
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7. Nitrocompostos e extratos orgânicos de partículas aéreas são indutores de toxicidade genética em células somáticas de Drosophila melanogaster
Considerando os diversos efeitos adversos que a matéria particulada (MP) atmosférica e os contaminantes químicos ambientais causam aos ecossistemas e à saúde humana, o presente estudo procurou avaliar, o potencial mutagênico e recombinogênico de (i) extratos orgânicos de MP10, com diâmetro <10Xm e de particulados totais em suspensão (PTS), coletado
Publicado em: 2008
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8. Toxicidade genética das antraciclinas : associação entre estrutura química e ação inibitória sobre a topoisomerase II
Considerando não apenas a importância das antraciclinas na terapêutica do câncer, mas também os efeitos colaterais associados ao uso destas drogas, o presente estudo procurou avaliar a atividade genotóxica de seis antraciclinas em uso clínico - doxorrubicina (DOX), daunorrubicina (DNR), epirrubicina (EPI), idarrubicina (IDA), além dos análogos de ú
Publicado em: 2007
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9. Toxicidade genética associada à região hidrográfica do Guaíba através de bioensaios de curta duração
O presente estudo está centrado na avaliação de amostras de água superficial coletadas em 8 pontos distribuídos na Região Hidrográfica do Guaíba que sofrem influência de atividade agrícola, urbana e/ou industrial. Foram realizadas 4 coletas, representativas das quatro estações do ano: setembro de 2000, agosto de 2001, fevereiro de 2002 e maio de
Publicado em: 2007
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10. Estudos funcionais de uma possível cisteíno protease de Xanthomonas axonopodis pv. citri.
Cysteine proteases are enzymes found in many organisms and are characterized by the presence of cysteine residue in their active site. These proteases play an important role in the organism metabolism. In pathogenic organisms, for example, cysteine proteases may be involved in the pathogenicity process by unbalancing of the biological functions of the host (
Publicado em: 2007
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11. Monitoramento do impacto de dejetos industriais em amostras de água do Rio Caí através do teste SMART em Dorsophila melanogaster
O presente estudo teve como objetivos (i) avaliar a validade do emprego do teste SMART, em Drosophila melanogaster, como indicador da contaminação de amostras de água superficial associada a misturas complexas, (ii) detectar a atividade tóxico-genética de dejetos industriais, lançados no rio Caí, empregando o cruzamento aprimorado. Dentro desta perspe
Publicado em: 2007
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12. Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado na região cromossômica 14q32.1. A idade de início dos sintomas, entre pacientes brasileiros, ocorre em média aos 32 (12) a
Publicado em: 2007