Mutacao De Sentido Incorreto
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1. Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce
A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, região glútea, abdom
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-02
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2. Análise da expressão dos genes PROP1 e CTNNB1 em craniofaringiomas adamantinomatosos com e sem mutação somática no CTNNB1 / Analysis of PROP1 and CTNNB1 expression genes in adamantinomatous craniopharyngiomas with and without CTNNB1 somatic mutation
Os craniofaringiomas são os tumores mais frequentes da região hipotálamohipofisária na faixa etária pediátrica. Apesar de serem histologicamente benignos, sua tendência infiltrativa e seu comportamento agressivo resultam em significante morbimortalidade. Histologicamente podem ser divididos em dois subtipos: adamantinomatosos e papilíferos. A patogê
Publicado em: 2010
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3. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients
INTRODUCTION: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder comprising short stature, facial dysmorphisms (ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, palpebral ptosis, high arched palate and dental malocclusion), short and/or webbed neck, heart defects, mainly valvar pulmonary stenosis, sternal deformity and cryptorchidism in males. The PTPN1
Publicado em: 2006