Mutacao Do Gene P53
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1. MODELOS ANIMAIS DE CARCINOGÊNESE COLORRETAL
RESUMO Introdução: O câncer de cólon e reto é bastante frequente na população e com elevado índice de mortalidade. Ele se desenvolve a partir da associação de fatores genéticos e ambientais e está relacionado a múltiplas vias de sinalização celular. Para o estudo da doença são utilizados cultivos celulares e modelos animais, que sejam capaz
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 02/07/2018
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2. Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
Resumo Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-06
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3. Imunoexpressão da proteína APC nos tecidos de adenoma e de adenocarcinoma colorretais
RACIONAL: a ativação da via Wnt pelo gene APC mutado é considerado evento inicial da carcinogênese colorretal. A identificação dessas mutações pode tornar o tratamento do adenocarcinoma mais específico. OBJETIVO: detectar e avaliar a proteína APC não mutada em tecidos de adenoma, adenocarcinoma e mucosa adjacente. MÉTODO: estudados 42 doentes op
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2013-09
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4. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
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5. Investigação do gene p53 de frangos expostos às aflatoxinas
Identificou-se o efeito das aflatoxinas (AFs) sobre o gene p53 de frangos de corte, de linhagem comercial, separados em: grupo experimental, tratado (GT) com ração comercial contendo 2,8ppm de AFs totais durante 21 dias consecutivos, e grupo-controle (GC), sem exposição às AFs. Macroscopicamente, as alterações caracterizaram-se por hepatomegalia e asp
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2012-12
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6. Nova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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7. Gene p53: principais mutações em neoplasias e terapia gênica anticâncer
O gene p53 codifica uma proteína que tem peso molecular de 53kD e é também chamada de proteína p53, sendo constantemente estudado por seu conceito clássico de "guardião do genoma". Esse gene desempenha uma série de funções essenciais para garantir o controle do ciclo celular, além de desempenhar um papel central na carcinogênese. Com relação a n
Ciência Rural. Publicado em: 2012-05
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8. Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estab
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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9. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são br
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/09/2011
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10. Identificação e análise de mutações no gene ERG11 de isolados de Candida susceptíveis e resistentes ao fluconazol / Identification and analyses of ERG11 gene mutations from fluconazole-susceptible and fluconazole-resistant Candida isolates
Por muitos anos o fluconazol tem sido uma opção usual para tratamento de infecções por Candida. Entretanto, o uso indiscriminado desta terapia antimicótica tem favorecido o surgimento de microrganismos resistentes. A redução da afinidade da enzima alvo dos antifúngicos, 14--demetilase (ERG11p), tem sido descrita como um importante mecanismo de resist
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/05/2011
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11. Caracterização das lesões impalpáveis (lesões III E IV), e das alterações em TP53 (p53) na detecção precoce do câncer de mama / Characterization of impalpable lesions (III and IV lesions), and alterations in TP53 in the early detection of breast cancer
As lesões impalpáveis da mama que muitas das vezes são assintomáticas, podem corresponder à um estágio de progressão de câncer difícil de ser detectado, durante os exames de rotina de palpação da mulher. O único método possível para a descoberta dessas lesões é através dos exames de imagem da mama, de modo geral, através da mamografia, que
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/04/2011
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12. Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico
A ocorrência de carcinomas adrenocorticais metacrônicos é raramente relatada. Descrevemos o caso de uma criança portadora de tumor adrenocortical virilizante metacrônico que, apesar das inúmeras metástases, apresentou uma longa sobrevida (15 anos). Analisamos nesse tumor a expressão gênica de IGF2, IGF1R e FGFR4 e avaliamos a presença da mutação
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-02